عبارت مورد نظر خود را بنویسید
سندرم مکل-گروبر یک اختلال ژنتیکی کشنده و نادر است که با ناهنجاریهایی در کلیه، سیستم عصبی مرکزی، کبد و ریه همراه است. این سندرم به نام دو پزشک، یوهان مکل و گئورگ گروبر، نامگذاری شده است. علائم اصلی شامل کیستهای کلیوی، ناهنجاریهای مغزی، چندانگشتی و نقص در رشد کبد و ریه است.
ناهنجاری کایرال پدیدهای در فیزیک نظری است که به نقض حفظ جریان کایرال اشاره دارد. این پدیده شبیه جعبهای است که تعداد مساوی پیچهای چپدست و راستدست دارد، اما پس از باز شدن، تعداد پیچهای چپدست بیشتر از راستدست است. این پدیده با قوانین کلاسیک حفظ تناقض دارد، اما شواهد تجربی مانند نقض CP وجود آن را تأیید میکنند. بسیاری از فیزیکدانها معتقدند که عدم تعادل ماده و پادماده در جهان قابل مشاهده نیز ناشی از ناهنجاری کایرال است.
تخلیههای دورهای جانبدار تشنجی (PLEDS) نوعی ناهنجاری در نوار مغزی (EEG) هستند که بهعنوان یکی از شایعترین الگوها در فعالیتهای تشنجی موقت شناخته میشوند. این الگوها معمولاً بهصورت سهفازی ظاهر میشوند و با امواج تند و سپس امواج کند مشخص میگردند که اغلب بهصورت یکطرفه و با مدت ۱۰۰ تا ۳۰۰ میلیثانیه رخ میدهند.
ناهنجاری عروقی فیبرو-چربی (FAVA) یک اختلال نادر و دردناک است که با جایگزینی بافت فیبرو-چربی به جای عضلات، معمولاً در یک اندام، همراه است. این بیماری باعث اختلالات وریدی و لنفاوی میشود و علائم آن شامل درد شدید، محدودیت حرکت اندام و بزرگشدگی خفیف اندام است.
سندرم قلب-دست، نوع اسلوونیایی، یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی اتوزومال غالب است که با مشکلات پیشرونده قلبی و ناهنجاریهای مادرزادی در دستها و پاها همراه است. این سندرم نخستین بار در خانوادهای اسلوونیایی شناسایی شد و با علائمی مانند آریتمی قلبی، براکیداکتیلی و براکیمتاتارسیا مشخص میشود.
آندری پولگار، نویسنده و شخصیت یوتوبی رومانیایی، با کانال یوتوب خود به نام «اقتصاد در یک دقیقه» شناخته میشود. این کانال با انیمیشنهای آموزشی یک دقیقهای در زمینه نظریههای اقتصادی و مطالعات موردی، توجه گستردهای را به خود جلب کرده است. کتابهای او، از جمله «مدیریت ثروت ۲.۰» و «عصر ناهنجاری»، در حوزه مالی و اقتصاد مورد استقبال قرار گرفتهاند.
سندرم وان لوئیزن (CMTC) یک اختلال نادر عروقی مادرزادی است که بر رگهای خونی پوست تأثیر میگذارد. این بیماری با ظاهر شبکهای و مرمری پوست مشخص میشود و ممکن است با ناهنجاریهای دیگری همراه باشد. درمان قطعی ندارد اما برخی علائم قابل مدیریت هستند.
پلیمگتیسم به تغییرات غیرطبیعی در اندازه سلولهای اندوتلیال قرنیه چشم اشاره دارد. این وضعیت میتواند ناشی از عوامل مختلفی مانند پیری، استفاده از لنزهای تماسی، جراحی چشمی، ضربه یا آسیب به چشم باشد.
بقای غشای عروقی عدسی یک ناهنجاری چشمی مادرزادی است که بهعنوان نوعی بقای عروق جنینی (PFV) شناخته میشود. این اختلال در رشد زجاجیه چشم رخ میدهد و معمولاً یکطرفه است. علائم آن در دوران نوزادی ظاهر میشود و ممکن است با میکروفتالمی، آبمروارید و افزایش فشار داخل چشم همراه باشد.
آپروزنسفالی XK، که با نامهای سندرم گارسیا-لوری و آپروزنسفالی-آتنسفالی هم شناخته میشود، اختلالی مادرزادی بسیار نادر است که به دلیل عدم تشکیل پیشمغز جنین رخ میدهد. این بیماری با علائمی مانند میکروسفالی (کوچکی سر)، میکروفتالمی (کوچکی چشمها)، و ناهنجاریهای دستگاه گوارش و تناسلی همراه است. بقای نوزاد مبتلا به این بیماری خارج از رحم غیرممکن است.
سندرم سی اختلالی نادر است که با ویژگیهای خاصی مانند شکاف کام، قد کوتاه، میکروسفالی، گوشهای بزرگ و ناهنجاریهای دست همراه است. این سندرم برای نخستین بار در سال ۱۹۷۵ توسط سی و همکارانش توصیف شد و احتمالاً یک اختلال غالب اتوزومی است.
تغذیه انسان به تأمین مواد مغذی ضروری از غذا برای حفظ حیات و سلامتی اشاره دارد. سوءتغذیه، اغلب مرتبط با فقر، امنیت غذایی یا درک ناکافی از نیازهای تغذیهای است. کمبود مواد مغذی، عامل اصلی مرگومیر، ناهنجاریهای جسمی و معلولیتها در سراسر جهان است.
خطواره نیویورک-آلاباما یک ناهنجاری مغناطیسی در ساختار زمینشناسی شرق آمریکا است که از آلاباما تا نیویورک امتداد دارد. این پدیده ناشی از جابجایی ساختارهای زمینشناسی مدفون در امتداد یک گسل ضربتی عمیق است که احتمالاً به دوره اوروژنی گرنویل مربوط میشود. این خطواره نخستین بار در سال ۱۹۷۸ شناسایی شد و ارتباط آن با منطقه لرزهخیز شرق تنسی تأیید شده است.
تنگی آئورت فرابالویی یک تنگی مادرزادی در آئورت، درست بالای دریچه آئورت است. این نوع نادرترین شکل تنگی آئورت است و اغلب با سایر ناهنجاریهای قلبی و سندرم ویلیامز مرتبط است. تشخیص آن از طریق اکوکاردیوگرافی یا امآرآی انجام میشود.
سندرم جانسون-مکمیلین یک اختلال عصبی-اکتودermal نادر است که با علائمی نظیر کمشنوایی هدایتی، ریزش مو، ناهنجاری گوش، اختلال بویایی و کمکاری غدد تناسلی مشخص میشود.
میلوپاتی عروقی به اختلالات خونرسانی به نخاع اشاره دارد. این بیماری میتواند منجر به سکته نخاعی، فلجی و از دست دادن حس شود. عوامل مختلفی از جمله انسداد شریانها و ناهنجاریهای عروقی در بروز آن نقش دارند.
فلج مغزی (CP) گروهی از اختلالات حرکتی است که در اوایل کودکی ظاهر میشود و ناشی از ناهنجاری در رشد یا آسیب به مغز کنترلکننده حرکت است. علائم آن شامل اختلال در هماهنگی، سفتی یا ضعف عضلانی، لرزش، مشکلات حسی، بینایی، شنوایی و تکلم است.
سندرم ویتون-کولک، همچنین به نام WITKOS یا سندرم میکروحذفی 15q24، یک اختلال نادر رشد عصبی است که با تأخیر رشدی، ناتوانی فکری، ناهنجاریهای صورت و قد کوتاه مشخص میشود. این سندرم به دلیل از کار افتادگی ژن SIN3A ایجاد میشود و نخستین بار در سال ۲۰۱۶ توسط محققان علوم اعصاب رشدی کشف شد.
