سندرم وان لوئیزن (Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita)
سندرم وان لوئیزن (CMTC) یک اختلال نادر عروقی مادرزادی است که معمولاً در بدو تولد ظاهر میشود و بر رگهای خونی پوست تأثیر میگذارد. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۲۲ توسط «کاتو ون لوئیزن»، پزشک اطفال هلندی، شناسایی و توصیف شد. نام رایج دیگر این بیماری، «سندرم وان لوئیزن» نیز از نام او گرفته شده است. CMTC با نامهای دیگری مانند «فلبکتازی عمومی مادرزادی»، «نِووس وِسکولار رتیکولاریس»، «فلبکتازی مادرزادی»، «لیودو تلانژیکتاتیکا» و «لیودو رتیکولاریس مادرزادی» نیز شناخته میشود.
نکته مهم: این بیماری نباید با اصطلاح عمومیتر «کوتیس مارموراتا» اشتباه گرفته شود، که به لیودو رتیکولاریس ناشی از سرما اشاره دارد.
برای اطلاعات کامل و بهروز، میتوانید به وبسایت سازمان جهانی غیرانتفاعی بیماران CMTC و ناهنجاریهای عروقی دیگر (CMTC-OVM) مراجعه کنید: www.cmtc.nl/en
علائم و نشانهها
افراد مبتلا به CMTC معمولاً از نظر جسمی احساس خوبی دارند و میتوانند زندگی عادی داشته باشند. با این حال، ممکن است به دلیل ظاهر این ضایعات، احساس خجالت کرده و گوشهگیر شوند. برخی از کودکان نیز ممکن است به دلیل این بیماری، اعتماد به نفس پایینی داشته باشند.
CMTC یک ناهنجاری عروقی مادرزادی نادر است که با یک شبکه عروقی پوستی گسترده یا موضعی، به شکل توری (رتیکولیت) مشخص میشود. ضایعات پوستی که در بیماران CMTC توصیف شدهاند شامل موارد زیر هستند:
- نِووس شعلهای (Nevus flammeus)
- همانژیوم (Hemangioma)
- نِووس آنمیکوس (Nevus anemicus)
- لکههای کافه اوله (Café-au-lait spots)
- نِووس ملانوسیتیک (Melanocytic nevus)
- آپلازیای پوست (Aplasia cutis)
- سیانوز اندامها (Acral cyanosis)
این ضایعات ظاهری مایل به آبی تا بنفش تیره و مرمری دارند. پوست نواحی تیره اغلب دچار کاهش محسوس ضخامت درم میشود. این لکههای مرمری و شبکهای، اغلب در محیط سرد برجستهتر میشوند (شبیه به کوتیس مارموراتا فیزیولوژیک)، اما با گرم شدن بدن از بین نمیروند. بنابراین، قرمزی پوست ممکن است با سرد شدن، فعالیت بدنی یا گریه تشدید شود.
CMTC اغلب اندامها را درگیر میکند؛ در اندامهای تحتانی بیشتر از اندامهای فوقانی و سپس تنه و صورت دیده میشود. اندامهای تحتانی اغلب دچار آتروفی (تحلیل رفتگی) شده و به ندرت دچار هیپرتروفی (رشد بیش از حد) میشوند که منجر به اختلاف در محیط اندام میشود.
هنگامی که ضایعات در تنه قرار دارند، تمایل به توزیع موزاییکی در خطوط و با یک مرز مشخص در خط وسط شکم دارند. این ضایعات عمدتاً موضعی هستند، اما میتوانند سگمنتال (بخشی) یا عمومی باشند و اغلب ظاهری یکطرفه دارند. درگیری منتشر پوست معمولاً مشاهده نمیشود.
اگرچه سیر بیماری متغیر است، اما بیشتر ضایعات در موارد خفیف تا دوران نوجوانی محو میشوند. زخم و عفونت ثانویه عوارضی در موارد شدید هستند و در صورت بروز در دوره نوزادی میتوانند کشنده باشند.
علل بیماری
تاکنون کمتر از ۱۰۰ مورد CMTC در سراسر جهان منتشر شده است. «پتروتزی» اولین مورد CMTC را در ایالات متحده در سال ۱۹۷۰ گزارش کرد. اعتقاد بر این است که CMTC شایعتر از حد تصور است، زیرا مطالعات نشان دادهاند که اشکال خفیفتر بیماری به عنوان CMTC تشخیص داده نمیشوند.
پاتوفیزیولوژی بیماری هنوز نامشخص است. بیشتر موارد به صورت پراکنده رخ میدهند، اگرچه موارد نادری در خانوادهها گزارش شده است. مطالعات نشاندهنده درگیری اولیه مویرگها، وریدهای کوچک و وریدها، و احتمالاً شریانچهها و عروق لنفاوی هستند.
فرضیههایی که مطرح شدهاند شامل موارد زیر هستند:
- عوامل محیطی/خارجی
- اختلال عملکرد عصبی محیطی
- عدم تکامل عروق مزودرمی در مراحل اولیه جنینی
- وراثت اتوزومال غالب با نفوذپذیری ناقص
- نظریه هپل
تشخیص
تشخیص افتراقی
در چند هفته اول پس از تولد، زمانی که ضایعات هنوز به خوبی حالت شبکهای پیدا نکروهاند، CMTC ممکن است بسیار شبیه به ضایعات عروقی مانند «بنفشه» (port-wine stains) به نظر برسد. با این حال، در طول پیگیری، ضایعات CMTC ظاهر مشخص خود را پیدا میکنند. این بیماری باید از سایر علل ضایعات عروقی شبکهای پایدار، مانند موارد ذکر شده در جدول زیر، متمایز شود:
| علت احتمالی | ویژگیهای کلیدی |
|---|---|
| لیودو رتیکولاریس (ناشی از سرما) | معمولاً با گرم شدن از بین میرود. |
| سندرم کاپاس (Cutis aplasia) | نازکی یا نبود پوست در نواحی خاص. |
| نِووس شعلهای (Nevus flammeus) | قرمز روشن، بدون الگوی شبکهای. |
| سندرم استورج-وبر (Sturge-Weber syndrome) | معمولاً با ناهنجاریهای عصبی و چشمی همراه است. |
| سندرم کلیپل-ترِناویه (Klippel-Trenaunay syndrome) | همراه با هیپرتروفی اندام و واریس. |
هیستولوژی (بررسی میکروسکوپی بافتشناسی)
برخی از بیماران تغییرات پاتولوژیک جزئی یا هیچ تغییر قابل توجهی ندارند. بررسی بافتشناسی بیوپسی ممکن است افزایش تعداد و اندازه مویرگها و وریدها (به ندرت عروق لنفاوی)، مویرگهای گشاد شده در درم عمقی، هیپرپلازی و تورم سلولهای اندوتلیال با وریدهای گشاد شده گاهبهگاه و دریاچههای وریدی را نشان دهد.
ناهنجاریهای همراه
ناهنجاریهای همراه با CMTC عبارتند از:
- عدم تقارن بدن (اندامها؛ ماکروسفالی - بزرگی سر)
- گلوکوم (آب سیاه چشم)
- آتروفی پوستی
- ناهنجاریهای عصبی
- ناهنجاریهای عروقی (مانند سندرم استورج-وبر، کلیپل-ترِناویه، آدامز-الیور)
- تأخیر یا نارسایی روانی-حرکتی و/یا ذهنی
- زخمهای مزمن که میتوانند CMTC طولانیمدت را پیچیده کنند
- کهیر مزمن
درمان
به طور کلی، درمان قطعی برای CMTC وجود ندارد، اگرچه ناهنجاریهای همراه قابل درمان هستند. در مورد عدم تقارن اندامها، در صورتی که مشکلات عملکردی وجود نداشته باشد، درمانی لازم نیست، مگر استفاده از وسیلهای برای بالا بردن اندام کوتاهتر.
لیزر درمانی در درمان CMTC موفق نبوده است، احتمالاً به دلیل وجود تعداد زیادی مویرگها و وریدهای بزرگ و عمیق. لیزر رنگی پالسی (Pulsed-dye laser) و لیزر رنگی پالسی طولانی (long-pulsed-dye laser) هنوز در CMTC ارزیابی نشدهاند، اما لیزر آرگون یا لیزر YAG نیز مفید نبودهاند.
هنگامی که زخمها به دلیل بیماری مادرزادی ایجاد میشوند، درمان آنتیبیوتیکی مانند «اکساسیلین» و «جنتامایسین» به مدت ۱۰ روز تجویز شده است. در یک مطالعه، در کشت زخم باکتری «اشریشیا کلی» یافت شد، در حالی که کشت خون منفی بود.
پیشآگهی (Prognosis)
پیشآگهی در اکثر بیماران با ناهنجاری پوستی تنها، مطلوب است. در اکثر موارد، هم علامت قرمزی شدید و هم اختلاف در محیط اندامها، در طول سال اول زندگی به طور خودبهخودی بهبود مییابند. تئوری این است که این ممکن است به دلیل فرآیند بلوغ طبیعی پوست، با ضخیم شدن اپیدرم و درم باشد. بهبود در برخی از بیماران میتواند تا ۱۰ سال ادامه یابد، در حالی که در موارد دیگر، پوست مرمری ممکن است تا پایان عمر باقی بماند.
یک مطالعه، بهبود ضایعات را در ۴۶٪ از بیماران طی ۳ سال گزارش کرده است. اگر CMTC تا بزرگسالی ادامه یابد، میتواند منجر به علائمی مانند پارستزی (احساس گزگز یا سوزن سوزن شدن)، افزایش حساسیت به سرما و درد، و تشکیل زخم شود.
گزارشهای کمی شامل پیگیری طولانیمدت CMTC تا دوران نوجوانی و بزرگسالی بودهاند. در حالی که حدود ۵۰٪ از بیماران بهبودی مشخصی در الگوی عروقی شبکهای نشان میدهند، میزان دقیق و علت موارد پایدار ناشناخته است.
همهگیرشناسی (Epidemiology)
این بیماری معمولاً هنگام تولد یا کمی بعد از آن در ۹۴٪ از بیماران مشاهده میشود. در گزارشهای دیگر، بیماران تا ۳ ماهگی یا حتی ۲ سالگی پس از تولد دچار ضایعات پوستی نشدهاند. زنان معمولاً بیشتر از مردان (۶۴٪) مبتلا میشوند.
نامگذاری (Eponym)
این بیماری به نام دکتر کاتو ون لوئیزن نامگذاری شده است.
منابع
[منابع علمی در اینجا قرار میگیرند]
پیوندهای خارجی
- رشدها و تودههای پوستی و زیرجلدی
- بیماریهای نادر