7 مقاله
سندرم ویتون-کولک، همچنین به نام WITKOS یا سندرم میکروحذفی 15q24، یک اختلال نادر رشد عصبی است که با تأخیر رشدی، ناتوانی فکری، ناهنجاریهای صورت و قد کوتاه مشخص میشود. این سندرم به دلیل از کار افتادگی ژن SIN3A ایجاد میشود و نخستین بار در سال ۲۰۱۶ توسط محققان علوم اعصاب رشدی کشف شد.
سندرم مکل-گروبر یک اختلال ژنتیکی کشنده و نادر است که با ناهنجاریهایی در کلیه، سیستم عصبی مرکزی، کبد و ریه همراه است. این سندرم به نام دو پزشک، یوهان مکل و گئورگ گروبر، نامگذاری شده است. علائم اصلی شامل کیستهای کلیوی، ناهنجاریهای مغزی، چندانگشتی و نقص در رشد کبد و ریه است.
آپروزنسفالی XK، که با نامهای سندرم گارسیا-لوری و آپروزنسفالی-آتنسفالی هم شناخته میشود، اختلالی مادرزادی بسیار نادر است که به دلیل عدم تشکیل پیشمغز جنین رخ میدهد. این بیماری با علائمی مانند میکروسفالی (کوچکی سر)، میکروفتالمی (کوچکی چشمها)، و ناهنجاریهای دستگاه گوارش و تناسلی همراه است. بقای نوزاد مبتلا به این بیماری خارج از رحم غیرممکن است.
هیدرآرتروز متناوب (IH) یک بیماری مزمن با علت ناشناخته است که با تجمع مایع در زانو (و گاهی مفاصل دیگر) به صورت دورهای بروز میکند. این بیماری با علائمی مانند تورم مکرر زانو همراه است، اما معمولاً درد شدید ندارد. درمان قطعی وجود ندارد، اما روشهایی مانند تخلیه مایع مفصلی، تزریق کورتون و داروهای ضد روماتیسمی میتوانند علائم را کنترل کنند.
بیماری منتری یک اختلال نادر معده است که با چینهای بزرگ معده، ترشح بیش از حد مخاط و از دست دادن پروتئین مشخص میشود. این بیماری با ترشح بیش از حد فاکتور رشد تبدیلشونده آلفا (TGF-α) مرتبط است و میتواند باعث علائمی مانند درد شکم، تهوع و کاهش وزن شود. تشخیص از طریق اندوسکوپی و بیوپسی انجام میشود و درمان اصلی شامل استفاده از داروی ستوکسیماب است.
آکرومیکریک دیسپلازی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با کوتاه بودن غیرطبیعی دستها و پاها، کندی رشد و تأخیر در تکامل استخوانها همراه است. این بیماری منجر به قد کوتاه میشود و بیشتر موارد به صورت تصادفی رخ میدهند، اگرچه احتمال الگوی ارثی غالب اتوزومی نیز وجود دارد.
سندرم وان لوئیزن (CMTC) یک اختلال نادر عروقی مادرزادی است که بر رگهای خونی پوست تأثیر میگذارد. این بیماری با ظاهر شبکهای و مرمری پوست مشخص میشود و ممکن است با ناهنجاریهای دیگری همراه باشد. درمان قطعی ندارد اما برخی علائم قابل مدیریت هستند.
