آکرومیکریک دیسپلازی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با کوتاه بودن غیرطبیعی دستها و پاها، کندی رشد و تأخیر در تکامل استخوانها همراه است. این بیماری منجر به قد کوتاه میشود. بیشتر موارد به صورت تصادفی رخ میدهند، اگرچه احتمال الگوی ارثی غالب اتوزومی نیز وجود دارد.
این اختلال با وجود شباهت به سندرمهایی مانند ژلوفیزیک دیسپلازی، سندرم ویل-مارچزانی و سندرم میر، یک بیماری مجزا است.
ژنتیک
آکرومیکریک دیسپلازی با جهش در ژن فیبریلین ۱ (FBN1) مرتبط است. جهش در این ژن همچنین در سندرمهایی مانند مارفان، سندرم پوست سخت و شپرینتزن-گلدبرگ دیده میشود.