11 مقاله
ژن FMR1-AS1 یک RNA غیرکدکننده بلند است که با منطقه تکرار CGG ژن FMR1 همپوشانی دارد. بیان این ژن در حاملان پیشجهش سندرم شکنندگی X افزایش مییابد، اما در بیماران مبتلا به این سندرم خاموش میشود. این ژن دارای عملکرد ضدآپوپتوزی است.
ترانسآلدولاز آنزیمی است که در فاز غیراکسیداتیو مسیر فسفات پنتوز نقش دارد. این آنزیم در انسان توسط ژن TALDO1 کدگذاری میشود و واکنشهای شیمیایی مهمی را کاتالیز میکند. نقص در این آنزیم میتواند منجر به بیماریهایی مانند سیروز کبدی و بزرگشدگی طحال و کبد در نوزادان شود.
ژن MED12، واقع بر کروموزوم X، در رونویسی RNA پلیمراز II نقش دارد. جهشهای این ژن با اختلالاتی مانند سندرم لوهان-فراینز، سندرم FG، سرطان پروستات، میوم رحم و تومورهای فیبروئپیتلیال پستان مرتبط است.
پروتئین SMC3، کدگذاریشده توسط ژن SMC3، یکی از زیرواحدهای کمپلکس کوهمزین است که در چسبندگی کروماتیدهای خواهری، بازترکیبی همولوگ و حلقهزنی DNA نقش دارد. این پروتئین عضو خانواده SMC است که در ترمیم DNA، فشردهسازی کروموزومها و تفکیک آنها نقش تنظیمکننده دارد. SMC3 همچنین در سندرم کورنلیا د لانژ و غشای پایه سلولها نقش مهمی ایفا میکند.
جهش HFE H63D یک تغییر ژنتیکی در ژن HFE است که میتواند باعث هموکروماتوز و سایر مشکلات سلامتی شود. این جهش با افزایش جذب آهن مرتبط است و ممکن است به آسیب مغزی، بیماریهای قلبی و اختلالات عصبی منجر شود. سندرم H63D، یک حالت نادر ناشی از این جهش، علائمی مانند اختلالات حرکتی، شناختی و پوستی را به همراه دارد.
سندرم مکل-گروبر یک اختلال ژنتیکی کشنده و نادر است که با ناهنجاریهایی در کلیه، سیستم عصبی مرکزی، کبد و ریه همراه است. این سندرم به نام دو پزشک، یوهان مکل و گئورگ گروبر، نامگذاری شده است. علائم اصلی شامل کیستهای کلیوی، ناهنجاریهای مغزی، چندانگشتی و نقص در رشد کبد و ریه است.
سندرم سی اختلالی نادر است که با ویژگیهای خاصی مانند شکاف کام، قد کوتاه، میکروسفالی، گوشهای بزرگ و ناهنجاریهای دست همراه است. این سندرم برای نخستین بار در سال ۱۹۷۵ توسط سی و همکارانش توصیف شد و احتمالاً یک اختلال غالب اتوزومی است.
سندرم قلب-دست، نوع اسلوونیایی، یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی اتوزومال غالب است که با مشکلات پیشرونده قلبی و ناهنجاریهای مادرزادی در دستها و پاها همراه است. این سندرم نخستین بار در خانوادهای اسلوونیایی شناسایی شد و با علائمی مانند آریتمی قلبی، براکیداکتیلی و براکیمتاتارسیا مشخص میشود.
آکرومیکریک دیسپلازی یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با کوتاه بودن غیرطبیعی دستها و پاها، کندی رشد و تأخیر در تکامل استخوانها همراه است. این بیماری منجر به قد کوتاه میشود و بیشتر موارد به صورت تصادفی رخ میدهند، اگرچه احتمال الگوی ارثی غالب اتوزومی نیز وجود دارد.
فلج دورهای هیپرکالمیک اختلالی ژنتیکی و غالب است که کانالهای سدیمی عضلات را درگیر میکند. این بیماری با ضعف عضلانی یا لرزشهای غیرقابل کنترل همراه است که با افزایش پتاسیم خون، گرما یا سرما تشدید میشود و در نهایت به فلجی موقت ختم میشود.
سندرم جانسون-مکمیلین یک اختلال عصبی-اکتودermal نادر است که با علائمی نظیر کمشنوایی هدایتی، ریزش مو، ناهنجاری گوش، اختلال بویایی و کمکاری غدد تناسلی مشخص میشود.
