سندرم مکل-گروبر یک اختلال ژنتیکی کشنده و نادر است که با ناهنجاریهایی در کلیه، سیستم عصبی مرکزی، کبد و ریه همراه است. این سندرم به نام دو پزشک، یوهان مکل و گئورگ گروبر، نامگذاری شده است.
علائم اصلی
علائم اصلی این سندرم شامل کیستهای کلیوی (سیستیک دیسپلازی)، ناهنجاریهای مغزی (آنسفالوسل خلفی)، چندانگشتی (پستاکسیال)، نقص در رشد کبد و ریه به دلیل کمآبی مایع آمنیوتیک است.
پاتوفیزیولوژی
این سندرم یک اختلال اتوزومال مغلوب است که اخیراً ژنهای MKS1 و MKS3 به عنوان عوامل اصلی آن شناسایی شدهاند. نقص در تولید پروتئینهای مرتبط با این ژنها، عامل اصلی بروز بیماری است.
تشخیص
تشخیص بیماری با وجود حداقل دو مورد از سه علامت اصلی (کیست کلیوی، آنسفالوسل خلفی، چندانگشتی) و با تایید سونوگرافی انجام میشود. در ۹۵٪ موارد، کیستهای کلیوی دیده میشود.
مدیریت و پیشآگهی
درمانی برای این بیماری وجود ندارد و مراقبتها تنها برای کاهش علائم است. اکثر نوزادان مبتلا در ساعات یا روزهای اول پس از تولد فوت میکنند.