عبارت مورد نظر خود را بنویسید
سندرم وان لوئیزن (CMTC) یک اختلال نادر عروقی مادرزادی است که بر رگهای خونی پوست تأثیر میگذارد. این بیماری با ظاهر شبکهای و مرمری پوست مشخص میشود و ممکن است با ناهنجاریهای دیگری همراه باشد. درمان قطعی ندارد اما برخی علائم قابل مدیریت هستند.
سندرم مکل-گروبر یک اختلال ژنتیکی کشنده و نادر است که با ناهنجاریهایی در کلیه، سیستم عصبی مرکزی، کبد و ریه همراه است. این سندرم به نام دو پزشک، یوهان مکل و گئورگ گروبر، نامگذاری شده است. علائم اصلی شامل کیستهای کلیوی، ناهنجاریهای مغزی، چندانگشتی و نقص در رشد کبد و ریه است.
آرتسونات/پیروناریدین، با نام تجاری پیرامکس، یک داروی ترکیبی برای درمان مالاریا است که از طریق دهان مصرف میشود. این دارو برای درمان هر دو نوع مالاریای فالسیپاروم و ویواکس مؤثر است و به طور کلی عوارض جانبی خفیفی مانند سردرد، تهوع یا سرفه دارد. با این حال، مصرف آن در بیماران با بیماری شدید کبدی یا کلیوی و همچنین در مراحل اولیه بارداری توصیه نمیشود.
تخلیههای دورهای جانبدار تشنجی (PLEDS) نوعی ناهنجاری در نوار مغزی (EEG) هستند که بهعنوان یکی از شایعترین الگوها در فعالیتهای تشنجی موقت شناخته میشوند. این الگوها معمولاً بهصورت سهفازی ظاهر میشوند و با امواج تند و سپس امواج کند مشخص میگردند که اغلب بهصورت یکطرفه و با مدت ۱۰۰ تا ۳۰۰ میلیثانیه رخ میدهند.
ناهنجاری عروقی فیبرو-چربی (FAVA) یک اختلال نادر و دردناک است که با جایگزینی بافت فیبرو-چربی به جای عضلات، معمولاً در یک اندام، همراه است. این بیماری باعث اختلالات وریدی و لنفاوی میشود و علائم آن شامل درد شدید، محدودیت حرکت اندام و بزرگشدگی خفیف اندام است.
بتریکسابان (نام تجاری: بویکسا) یک داروی ضد انعقاد خوراکی است که به عنوان بازدارنده مستقیم فاکتور Xa عمل میکند. این دارو توسط FDA برای پیشگیری از ترومبوز وریدی در بزرگسالان بستری شده به دلیل بیماریهای حاد که در معرض خطر عوارض ترومبوآمبولیک هستند، تأیید شده است. بتریکسابان نسبت به سایر ضد انعقادهای خوراکی مستقیم، دفع کلیوی کمتری دارد و توسط آنزیم CYP3A4 متابولیزه نمیشود.
پلیمگتیسم به تغییرات غیرطبیعی در اندازه سلولهای اندوتلیال قرنیه چشم اشاره دارد. این وضعیت میتواند ناشی از عوامل مختلفی مانند پیری، استفاده از لنزهای تماسی، جراحی چشمی، ضربه یا آسیب به چشم باشد.
ناهنجاری کایرال پدیدهای در فیزیک نظری است که به نقض حفظ جریان کایرال اشاره دارد. این پدیده شبیه جعبهای است که تعداد مساوی پیچهای چپدست و راستدست دارد، اما پس از باز شدن، تعداد پیچهای چپدست بیشتر از راستدست است. این پدیده با قوانین کلاسیک حفظ تناقض دارد، اما شواهد تجربی مانند نقض CP وجود آن را تأیید میکنند. بسیاری از فیزیکدانها معتقدند که عدم تعادل ماده و پادماده در جهان قابل مشاهده نیز ناشی از ناهنجاری کایرال است.
تغذیه انسان به تأمین مواد مغذی ضروری از غذا برای حفظ حیات و سلامتی اشاره دارد. سوءتغذیه، اغلب مرتبط با فقر، امنیت غذایی یا درک ناکافی از نیازهای تغذیهای است. کمبود مواد مغذی، عامل اصلی مرگومیر، ناهنجاریهای جسمی و معلولیتها در سراسر جهان است.
سندرم سی اختلالی نادر است که با ویژگیهای خاصی مانند شکاف کام، قد کوتاه، میکروسفالی، گوشهای بزرگ و ناهنجاریهای دست همراه است. این سندرم برای نخستین بار در سال ۱۹۷۵ توسط سی و همکارانش توصیف شد و احتمالاً یک اختلال غالب اتوزومی است.
آندری پولگار، نویسنده و شخصیت یوتوبی رومانیایی، با کانال یوتوب خود به نام «اقتصاد در یک دقیقه» شناخته میشود. این کانال با انیمیشنهای آموزشی یک دقیقهای در زمینه نظریههای اقتصادی و مطالعات موردی، توجه گستردهای را به خود جلب کرده است. کتابهای او، از جمله «مدیریت ثروت ۲.۰» و «عصر ناهنجاری»، در حوزه مالی و اقتصاد مورد استقبال قرار گرفتهاند.
آپروزنسفالی XK، که با نامهای سندرم گارسیا-لوری و آپروزنسفالی-آتنسفالی هم شناخته میشود، اختلالی مادرزادی بسیار نادر است که به دلیل عدم تشکیل پیشمغز جنین رخ میدهد. این بیماری با علائمی مانند میکروسفالی (کوچکی سر)، میکروفتالمی (کوچکی چشمها)، و ناهنجاریهای دستگاه گوارش و تناسلی همراه است. بقای نوزاد مبتلا به این بیماری خارج از رحم غیرممکن است.
چن کوئیمیاو (۱۹۳۴-۲۰۱۴)، سیاستمدار تایوانی، بهعنوان شهردار موقت تاینان و نماینده مجلس قانونگذاری تایوان فعالیت کرد. او از اعضای حزب کومینتانگ بود که در ۱۹۹۳ حزب نوین را بنیان گذاشت. چن در رسوایی معاملات داخلی در دهه ۱۹۹۰ درگیر شد و در ۸۰ سالگی بر اثر بیماری کلیوی و کبدی درگذشت.
جورج جانسون (۱۸۱۸-۱۸۹۶)، پزشک برجسته انگلیسی، به عنوان مرجع بیماریهای وبا و کلیوی شناخته شد. او نظریههای نوینی در درمان وبا ارائه کرد و از نخستین پزشکانی بود که از لارنگوسکوپ و اُفتالموسکوپ استفاده کرد. با وجود اینکه برخی نظریات او امروزه منسوخ شدهاند، نقش او در پیشرفت پزشکی قرن نوزدهم قابل توجه است.
بقای غشای عروقی عدسی یک ناهنجاری چشمی مادرزادی است که بهعنوان نوعی بقای عروق جنینی (PFV) شناخته میشود. این اختلال در رشد زجاجیه چشم رخ میدهد و معمولاً یکطرفه است. علائم آن در دوران نوزادی ظاهر میشود و ممکن است با میکروفتالمی، آبمروارید و افزایش فشار داخل چشم همراه باشد.
مقیاس پرادر، نامگذاری شده به افتخار آندریا پرادر، سیستمی برای سنجش میزان ویریلیزاسیون (مردانهشدگی) دستگاه تناسلی است. این مقیاس عمدتاً برای ارزیابی دستگاه تناسلی زنان در موارد هایپرپلازی مادرزادی غده فوق کلیوی (CAH) استفاده میشود و ۶ مرحله را از کاملاً زنانه (۰) تا کاملاً مردانه (۶) تعریف میکند.
فلج مغزی (CP) گروهی از اختلالات حرکتی است که در اوایل کودکی ظاهر میشود و ناشی از ناهنجاری در رشد یا آسیب به مغز کنترلکننده حرکت است. علائم آن شامل اختلال در هماهنگی، سفتی یا ضعف عضلانی، لرزش، مشکلات حسی، بینایی، شنوایی و تکلم است.
اوروتنسین-II (U-II) یک پپتید لیگاند است که به عنوان قویترین منقبضکننده عروقی شناخته میشود. این پپتید در سیستمهای زیستی متعددی مانند قلبی-عروقی، عصبی، غدد درونریز و کلیوی نقش دارد و به عنوان هدفی امیدوارکننده برای توسعه داروهای جدید مطرح است. U-II در انسان توسط ژن UTS2 کدگذاری میشود و ساختار آن در گونههای مختلف متفاوت است.
خطواره نیویورک-آلاباما یک ناهنجاری مغناطیسی در ساختار زمینشناسی شرق آمریکا است که از آلاباما تا نیویورک امتداد دارد. این پدیده ناشی از جابجایی ساختارهای زمینشناسی مدفون در امتداد یک گسل ضربتی عمیق است که احتمالاً به دوره اوروژنی گرنویل مربوط میشود. این خطواره نخستین بار در سال ۱۹۷۸ شناسایی شد و ارتباط آن با منطقه لرزهخیز شرق تنسی تأیید شده است.
سندرم قلب-دست، نوع اسلوونیایی، یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی اتوزومال غالب است که با مشکلات پیشرونده قلبی و ناهنجاریهای مادرزادی در دستها و پاها همراه است. این سندرم نخستین بار در خانوادهای اسلوونیایی شناسایی شد و با علائمی مانند آریتمی قلبی، براکیداکتیلی و براکیمتاتارسیا مشخص میشود.
