آپروزنسفالی XK: سندرمی نادر و کشنده
آپروزنسفالی XK، که با نامهای سندرم گارسیا-لوری و آپروزنسفالی-آتنسفالی هم شناخته میشود، اختلالی مادرزادی بسیار نادر است. این بیماری به دلیل عدم تشکیل پیشمغز جنین رخ میدهد و بقای نوزاد مبتلا خارج از رحم غیرممکن است.
علائم خارجی این بیماری شبیه به هولوپروزنسفالی است و شامل کوچکی سر (میکروسفالی)، کوچکی چشمها (میکروفتالمی)، کوچکی دهان (میکروستومی)، عدم تشکیل مقعد و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی، استخوان رادیوس، بینی و حنجره میشود.
علائم بالینی
نوزادان مبتلا معمولاً با ناهنجاریهای استخوانی اندامها مانند کوچک یا نبودن شست دست و پا، کوچک بودن دستها و ناهنجاریهای استخوان رادیوس مواجه هستند. سایر علائم شامل عدم تشکیل مقعد، نقص دیواره دهلیز و بطن قلب و ابهام در دستگاه تناسلی است.
علل و تشخیص
علت اصلی این بیماری مشخص نیست، اما جهشهای اتوزومال مغلوب در ژن SIX3 و تریزومی ۱۳ در برخی موارد گزارش شده است. تشخیص از طریق تصویربرداری اسکلتی، مغزی و کالبدشکافی انجام میگیرد.
تاریخچه
اولین گزارش از این بیماری در سال ۱۹۷۷ منتشر شد و در سال ۱۹۸۸ به عنوان سندرمی ژنتیکی پیشنهاد شد. تا سال ۲۰۱۵، کمتر از ۱۰ مورد در ادبیات پزشکی ثبت شده است.