3 مقاله
سندرم مکل-گروبر یک اختلال ژنتیکی کشنده و نادر است که با ناهنجاریهایی در کلیه، سیستم عصبی مرکزی، کبد و ریه همراه است. این سندرم به نام دو پزشک، یوهان مکل و گئورگ گروبر، نامگذاری شده است. علائم اصلی شامل کیستهای کلیوی، ناهنجاریهای مغزی، چندانگشتی و نقص در رشد کبد و ریه است.
بقای غشای عروقی عدسی یک ناهنجاری چشمی مادرزادی است که بهعنوان نوعی بقای عروق جنینی (PFV) شناخته میشود. این اختلال در رشد زجاجیه چشم رخ میدهد و معمولاً یکطرفه است. علائم آن در دوران نوزادی ظاهر میشود و ممکن است با میکروفتالمی، آبمروارید و افزایش فشار داخل چشم همراه باشد.
آپروزنسفالی XK، که با نامهای سندرم گارسیا-لوری و آپروزنسفالی-آتنسفالی هم شناخته میشود، اختلالی مادرزادی بسیار نادر است که به دلیل عدم تشکیل پیشمغز جنین رخ میدهد. این بیماری با علائمی مانند میکروسفالی (کوچکی سر)، میکروفتالمی (کوچکی چشمها)، و ناهنجاریهای دستگاه گوارش و تناسلی همراه است. بقای نوزاد مبتلا به این بیماری خارج از رحم غیرممکن است.
