ناهنجاری عروقی فیبرو-چربی (FAVA) یک اختلال نادر و دردناک است که با جایگزینی بافت فیبرو-چربی به جای عضلات، معمولاً در یک اندام، همراه است. این بیماری باعث اختلالات وریدی و لنفاوی میشود.
علائم و نشانهها
علائم رایج FAVA شامل درد شدید، محدودیت حرکت اندام مبتلا، بزرگشدگی خفیف اندام و واریسی شدن رگها است. این بیماری بیشتر در ساق پا، ساعد/مچ و ران دیده میشود.
ژنتیک
علت دقیق FAVA ناشناخته است، اما تحقیقات اخیر جهش در ژن PIK3CA را در برخی موارد نشان داده است. شواهدی مبنی بر ارثی بودن این بیماری وجود ندارد.
تشخیص
تشخیص FAVA با استفاده از سونوگرافی و MRI صورت میگیرد. یافتههای تصویربرداری شامل جایگزینی بافت عضلانی با بافت فیبرو-چربی و گشادشدگی وریدهای اطراف است.
درمان
درمان FAVA شامل مشاوره ارتوپدی، فیزیوتراپی و در برخی موارد جراحی یا کرایوابلاسیون است. دارویی مانند سیرولیموس نیز میتواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد.