سندرم قلب-دست، نوع اسلوونیایی، یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی اتوزومال غالب است که جزو سندرمهای قلب-دست طبقهبندی میشود. این سندرم با مشکلات پیشرونده قلبی و ناهنجاریهای مادرزادی در دستها و پاها همراه است.
علائم و نشانهها
افراد مبتلا معمولاً با علائمی مانند بیماری هدایت قلبی پیشرونده، تاکیکاردی، آریتمی و کاردیومیوپاتی گشادشونده مواجه میشوند که در دوران بزرگسالی بروز میکند. همچنین ناهنجاریهای مادرزادی جزئی مانند کلینوداکتیلی، سنداکتیلی و براکیداکتیلی وجود دارد که پاها را بیشتر از دستها تحت تأثیر قرار میدهد.
عوارض
- مرگ ناگهانی ناشی از مشکلات قلبی
- درد حین راه رفتن به دلیل براکیمتاتارسیا
- احساس عدم اطمینان به ظاهر پاها
ژنتیک
این سندرم ناشی از جهش در محل اتصال اگزون در ژن LMNA روی کروموزوم ۱ است که به صورت اتوزومال غالب به ارث میرسد.
تشخیص
- تستهای ژنتیکی و توالییابی
- رادیولوژی برای شناسایی ناهنجاریهای استخوانی
- نوار قلب برای تشخیص آریتمی
پیشینه
این سندرم نخستین بار در سال ۲۰۰۵ توسط سینکووِچ و همکاران در خانوادهای اسلوونیایی با ۴ نسل شناسایی شد. نامگذاری آن به دلیل منشأ اسلوونیایی نخستین خانواده گزارششده است.