تنگی آئورت فرابالویی
تنگی آئورت فرابالویی یک تنگی مادرزادی در آئورت است که درست بالای دریچه آئورت رخ میدهد. این نوع نادرترین شکل تنگی آئورت است و اغلب با سایر ناهنجاریهای قلبی و سندرم ویلیامز مرتبط است. تشخیص آن از طریق اکوکاردیوگرافی یا امآرآی انجام میشود.
ژنتیک
این بیماری با آسیب ژنتیکی در محل ژن الاستین روی کروموزوم 7q11.23 مرتبط است. مطالعات نشان دادهاند که 96% از بیماران مبتلا به سندرم ویلیامز، حذف همیزیگوت ژن الاستین را دارند. همچنین، بیمارانی با حذفهای کمتر گستردهتر در این ژن نیز مستعد ابتلا به این بیماری هستند.
فیزیوپاتولوژی
تنگی آئورت فرابالویی به دلیل تنگی منتشر یا موضعی آئورت صعودی ایجاد میشود. صدای ناشی از آن سیستولیک است و شبیه به صدای تنگی دریچه آئورت است، اما معمولاً در فضای بین دندهای اول سمت راست شنیده میشود. بیماران ممکن است دچار نبضهای کاروتید نامتقارن، فشار خون متفاوت در اندامهای فوقانی و لرزش قابل لمس در گودال فوقجناغی باشند.
بیمارانی که به مدت طولانی به این بیماری مبتلا هستند، ممکن است دچار بزرگی بطن چپ شوند و در معرض خطر تنگی شریانهای کرونر قرار گیرند. با افزایش تقاضای متابولیک، مانند ورزش، این افراد ممکن است دچار ایسکمی ساباندوکاردی یا میوکاردی شوند و با علائم آنژین ناشی از ورزش مراجعه کنند.