2 مقاله
سندرم سی اختلالی نادر است که با ویژگیهای خاصی مانند شکاف کام، قد کوتاه، میکروسفالی، گوشهای بزرگ و ناهنجاریهای دست همراه است. این سندرم برای نخستین بار در سال ۱۹۷۵ توسط سی و همکارانش توصیف شد و احتمالاً یک اختلال غالب اتوزومی است.
تنگی آئورت فرابالویی یک تنگی مادرزادی در آئورت، درست بالای دریچه آئورت است. این نوع نادرترین شکل تنگی آئورت است و اغلب با سایر ناهنجاریهای قلبی و سندرم ویلیامز مرتبط است. تشخیص آن از طریق اکوکاردیوگرافی یا امآرآی انجام میشود.
