8 مقاله
ژن MED12، واقع بر کروموزوم X، در رونویسی RNA پلیمراز II نقش دارد. جهشهای این ژن با اختلالاتی مانند سندرم لوهان-فراینز، سندرم FG، سرطان پروستات، میوم رحم و تومورهای فیبروئپیتلیال پستان مرتبط است.
صدف فاروقی، محقق ارشد بنیاد ولکام و استاد متابولیسم و پزشکی در دانشگاه کمبریج، به بررسی ژنتیک چاقی میپردازد. تحقیقات او نقش محوری محور لپتین-ملانوکورتین در تنظیم اشتها را نشان داده و ارتباط بین جهشهای ژنتیکی و ترجیحات غذایی را آشکار ساخته است.
CADgene یک پایگاه داده جامع است که ژنهای مؤثر بر بیماری عروق کرونر (CAD) را دستهبندی و تحلیل میکند. این پایگاه داده، اطلاعات ژنهایی را که بر سیستم ایمنی، التهاب، سلامت عروقی و متابولیسم لیپیدها تأثیر میگذارند، گردآوری کرده است.
تنگی آئورت فرابالویی یک تنگی مادرزادی در آئورت، درست بالای دریچه آئورت است. این نوع نادرترین شکل تنگی آئورت است و اغلب با سایر ناهنجاریهای قلبی و سندرم ویلیامز مرتبط است. تشخیص آن از طریق اکوکاردیوگرافی یا امآرآی انجام میشود.
پروتئین ARHGEF6 یا آلفا-پیکس، یک پروتئین چنددامنهای است که هم به عنوان داربست سیگنالینگ و هم به عنوان آنزیم عمل میکند. این پروتئین با فعالسازی پروتئینهای کوچک GTPase نقش حیاتی در مسیرهای انتقال پیام سلولی دارد و جهش در ژن آن میتواند باعث ناتوانی ذهنی و نقص ایمنی شود.
وضعیت سکرتور نشان میدهد آنتیژنهای خونی ABO در مایعات بدن مانند بزاق، اشک، شیر مادر، ادرار و مایع منی ترشح میشوند یا نه. این ویژگی به ژن FUT2 وابسته است و بر عفونت نوروویروس و گروه خونی لوییس اثر دارد.
اچالای-دیآر۵۲ سروتیپی وابسته به ژن HLA-DRB3 است که در برخی هپلوتیپهای DR دیده میشود و با چند بیماری خودایمنی و التهابی همبستگی دارد.
تولیپ (TOLLIP) پروتئین آداپتور بازدارندهای است که نقش مهمی در مسیر گیرندههای شبه تول (TLR) و سیستم ایمنی ذاتی ایفا میکند. این پروتئین با تنظیم ارتباطات سلولی، به همجوشی اندولیزوزوم و اتوفاگوزوم کمک کرده و حذف التهاب را تسهیل مینماید.
