ژن MED12، که بر روی کروموزوم X قرار دارد، یکی از زیرواحدهای کمپلکس Mediator است که در فرآیند رونویسی RNA پلیمراز II نقش دارد. این ژن در انسان با نام Mediator of RNA polymerase II transcription, subunit 12 homolog شناخته میشود.
اهمیت بالینی
جهشهای ژن MED12 با چندین بیماری مرتبط هستند. از جمله:
- سندرم لوهان-فراینز و سندرم FG، دو نوع اختلال ذهنی وابسته به کروموزوم X
- برخی موارد سرطان پروستات
- میوم رحم و تومورهای فیبروئپیتلیال پستان مانند فیبرواَدنوم و تومور فیلودز
تعاملات پروتئینی
پروتئین MED12 با مولکولهای زیر تعامل دارد:
- گیرنده کالسیتریول
- کیناز وابسته به سیکلین 8
- گیرنده استروژن آلفا
- Gli3، G9a، PPARGC1A
- MED26
- SOX9
- گیرنده هورمون تیروئید آلفا