سندرم جانسون-مکمیلین چیست؟
سندرم جانسون-مکمیلین (Johnson-McMillin syndrome) که با نام سندرم عصبی-اکتودermal جانسون نیز شناخته میشود، یک اختلال نادر ژنتیکی است. این سندرم در دسته بیماریهای عصبی-اکتودermal قرار میگیرد و بخشهای مختلفی از بدن را درگیر میکند.
از ویژگیهای بارز این بیماری میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- کمشنوایی هدایتی: کاهش شنوایی ناشی از مشکل در انتقال صدا در گوش میانی.
- ریزش مو (طاسی): از دست دادن موها در نواحی مختلف بدن.
- میکروتیا: ناهنجاری مادرزادی و کواهی غیرطبیعی گوش خارجی.
- اختلال بویایی: بیحسی یا کاهش شدید حس بویایی (آنوسمی یا هیپوسمی).
- کمکاری غدد تناسلی: نقص هورمونی ناشی از عملکرد ناقص هیپوتالاموس (هیپوگونادیسم هیپوگونادوتروپیک).
این سندرم در فهرست بیماریهای پوستی ژنتیکی (ژنودرماتوزها) و اختلالات نادر ژنتیکی قرار دارد و اغلب با شناسایی کد OMIM ثبت میشود، هرچند ژن دقیق آن هنوز به طور کامل شناسایی نشده است.