سندرم ویتون-کولک: اختلال نادر رشد عصبی

Witteveen–Kolk syndrome
📅 15 تیر 1405 📄 82 کلمه 🔗 منبع اصلی

چکیده

سندرم ویتون-کولک، همچنین به نام WITKOS یا سندرم میکروحذفی 15q24، یک اختلال نادر رشد عصبی است که با تأخیر رشدی، ناتوانی فکری، ناهنجاری‌های صورت و قد کوتاه مشخص می‌شود. این سندرم به دلیل از کار افتادگی ژن SIN3A ایجاد می‌شود و نخستین بار در سال ۲۰۱۶ توسط محققان علوم اعصاب رشدی کشف شد.

سندرم ویتون-کولک، که با نام‌های WITKOS و سندرم میکروحذفی 15q24 نیز شناخته می‌شود، یک اختلال نادر رشد عصبی است. این سندرم با علائمی مانند تأخیر رشدی، ناتوانی فکری، ناهنجاری‌های صورت و قد کوتاه همراه است. علت اصلی این سندرم، از کار افتادگی ژن SIN3A است که نقش مهمی در تنظیم رونویسی ژن‌ها ایفا می‌کند.

این سندرم نخستین بار در سال ۲۰۱۶ توسط دکتر یوزفین ویتون و دکتر شارون کولک، محققان علوم اعصاب رشدی، شناسایی شد. تشخیص این سندرم از طریق تحلیل ژنتیکی و ارزیابی بالینی انجام می‌گیرد.

جمع‌بندی

سندرم ویتون-کولک، با وجود نادر بودن، اهمیت ویژه‌ای در شناخت اختلالات ژنتیکی و رشد عصبی دارد. تشخیص به‌موقع و مداخلات حمایتی می‌تواند کیفیت زندگی مبتلایان را بهبود بخشد. شناخت بیشتر این سندرم، گامی اساسی در جهت ارتقای خدمات درمانی و پژوهشی در حوزه اختلالات رشدی است.