جستجو در مقالات

عبارت مورد نظر خود را بنویسید

1 نتیجه برای «میکروحذفی 15q24» پاک کردن

سندرم ویتون-کولک: اختلال نادر رشد عصبی

Witteveen–Kolk syndrome

سندرم ویتون-کولک، همچنین به نام WITKOS یا سندرم میکروحذفی 15q24، یک اختلال نادر رشد عصبی است که با تأخیر رشدی، ناتوانی فکری، ناهنجاری‌های صورت و قد کوتاه مشخص می‌شود. این سندرم به دلیل از کار افتادگی ژن SIN3A ایجاد می‌شود و نخستین بار در سال ۲۰۱۶ توسط محققان علوم اعصاب رشدی کشف شد.

بیماری‌های نادر اختلالات ژنتیکی علوم اعصاب رشدی