عبارت مورد نظر خود را بنویسید
سندرم وان لوئیزن (CMTC) یک اختلال نادر عروقی مادرزادی است که بر رگهای خونی پوست تأثیر میگذارد. این بیماری با ظاهر شبکهای و مرمری پوست مشخص میشود و ممکن است با ناهنجاریهای دیگری همراه باشد. درمان قطعی ندارد اما برخی علائم قابل مدیریت هستند.
فلج مغزی (CP) گروهی از اختلالات حرکتی است که در اوایل کودکی ظاهر میشود و ناشی از ناهنجاری در رشد یا آسیب به مغز کنترلکننده حرکت است. علائم آن شامل اختلال در هماهنگی، سفتی یا ضعف عضلانی، لرزش، مشکلات حسی، بینایی، شنوایی و تکلم است.
سندرم سکته مغز کوچک وضعیت نادر است که با اختلال جریان خون به مغز کوچک ایجاد میشود. علائم اصلی شامل سرگیجه، سردرد، استفراغ و عدم هماهنگی حرکتی (آتاکسی) است. با پیشرفتهای تصویربرداری و مدیریت عوارض، نرخ مرگومیر کاهش یافته، اما عوامل پیشآگهی بد مانند کاهش هوشیاری و هیدروسفالی پیشرونده وجود دارند.
سیرژی میرکین زیستشناس روسی-آمریکایی است که بر ناپایداری ژنوم ناشی از توالیهای تکراری DNA در رونویسی و رونش تحقیق میکند. او استاد ژنتیک و زیستشناسی مولکولی در دانشگاه تفورتز است و کشفیات مهمی مانند ساختار چندنخله DNA (H-DNA) و مکانیسمهای بروز بیماریهای ارثی را به ثبت رسانده است.
لوئی ویو (۱۸۶۳-؟) از اولین بیماران تشخیصیافته با اختلال هویت انشعابی (مشهور به «شخصیت چندگانه») بود. پس از فلج روانتنی در ۱۷ سالگی، شخصیت کاملاً متفاوتی پیدا کرد و در ۱۸۸۵ به سیستم سلامت وارد شد. مورد او منجر به شکلگیری اصطلاح «شخصیت چندگانه» در روانپزشکی شد، اگرچه بازبینیهای بعدی نشان میدهد ممکن است فقط دو شخصیت داشته باشد.
جودیث ال. رابوپورت روانپزشک آمریکایی و رئیس شاخه روانپزشکی کودک در مؤسسه ملی سلامت روان (NIMH) است. تحقیقات او بر تشخیص روانپزشکی کودک، اختلال نقص توجه و بیشفعالی (ADHD) و اختلال وسواس-اجبار متمرکز است و گروه تحقیقاتی او نیز روانزایمانی کودکی را مطالعه میکند. او کتاب معروف «پسر که نمیتوانست از شستن دست بکشد» را نوشته و بیش از ۳۰۰ مقاله علمی منتشر کرده است.
آرون شایدیز، ورزشکار برجسته آمریکایی، با وجود اختلال بینایی مادرزادی، توانسته است ۱۳ بار عنوان قهرمانی جهان در رشته ورزشهای سهگانه را از آن خود کند و به یکی از پرافتخارترین پارا-ورزشکاران تاریخ تبدیل شود.
هموکروماتوز نوع ۴ یک اختلال ارثی نادر است که بر پروتئین انتقالدهنده آهن، فروپورتین، تأثیر میگذارد. این بیماری منجر به تجمع بیش از حد آهن در بدن و آسیب به اندامها میشود. علائم و شدت بیماری بسته به نوع جهش ژنتیکی متفاوت است.
KLK7، یا پروتئاز شبهکالیکرین 7، یک آنزیم کلیدی در لایه شاخی پوست است. این آنزیم با تجزیه پروتئینهای مسئول اتصال سلولها، به فرآیند پوستاندازی (دسکواماسیون) کمک کرده و در حفظ تعادل پوست نقش دارد. اختلال در عملکرد KLK7 با بیماریهای پوستی مانند اگزما و پسوریازیس و همچنین پیشرفت برخی سرطانها مرتبط است.
«دکتر نو» (۱۹۶۲) اولین فیلم از سری جیمز باند است که با بازی شان کانری، داستان مأمور 007 را در مواجهه با دانشمندی شرور که قصد اختلال در پرتاب موشکهای فضایی را دارد، روایت میکند. این فیلم با بودجه کم، موفقیت تجاری بزرگی کسب کرد و پایهگذار ژانر فیلمهای جاسوسی شد.
