جستجو در مقالات

عبارت مورد نظر خود را بنویسید

20 نتیجه برای «اختلال ارثی» پاک کردن

سندرم وان لوئیزن: اختلال نادر عروقی مادرزادی پوست

Cutis marmorata telangiectatica congenita

سندرم وان لوئیزن (CMTC) یک اختلال نادر عروقی مادرزادی است که بر رگ‌های خونی پوست تأثیر می‌گذارد. این بیماری با ظاهر شبکه‌ای و مرمری پوست مشخص می‌شود و ممکن است با ناهنجاری‌های دیگری همراه باشد. درمان قطعی ندارد اما برخی علائم قابل مدیریت هستند.

اختلالات عروقی بیماری‌های نادر پوست و مو

پروتئین FAM214B: نقش، ساختار و اهمیت بالینی

FAM214B

پروتئین FAM214B یک پروتئین کدگذاری‌شده توسط ژن FAM214B روی کروموزوم ۹ انسان است که ۵۳۸ اسید آمینه دارد. بیان این ژن در مغز و مغز استخوان جنینی بالاست و کاهش آن با اختلال افسردگی اساسی مرتبط است. این پروتئین دارای دامنه جداسازی کروموزوم است و در هسته سلول محلی‌سازی می‌شود.

ژنتیک و ژنومیکس عصب‌شناسی و روان‌پزشکی بیولوژی سلولی و مولکولی

انستیتو بلک داگ: پیشگام در درمان و پیشگیری از اختلالات خلقی

Black Dog Institute

انستیتو بلک داگ، یک مؤسسه غیرانتفاعی در سیدنی استرالیا است که از سال ۲۰۰۲ به تشخیص، درمان و پیشگیری از اختلالات خلقی مانند افسردگی، اضطراب و اختلال دوقطبی می‌پردازد. این مؤسسه با تمرکز بر تحقیقات و ارائه خدمات بالینی، ابزارهای آنلاین و برنامه‌های آموزشی، به بهبود سلامت روان جامعه کمک می‌کند.

سلامت روان تحقیقات پزشکی مراکز درمانی

ژن SCZD11 و ارتباط آن با مستعدسازی اسکیزوفرنی

SCZD11

ژن SCZD11، واقع در کروموزوم ۱۰، پروتئینی را کدگذاری می‌کند که در ارتباط با مستعدسازی اسکیزوفرنی در انسان‌ها نقش دارد. این ژن بخشی از مکانیسم‌های ژنتیکی پیچیده‌ای است که در بروز این اختلال روانی دخیل هستند.

سلامت روان ژنتیک اسکیزوفرنی

ماواترپ: داروی ضد درد و ضد التهاب در دست بررسی

Mavatrep

ماواترپ (JNJ‐39439335) یک آنتاگونیست رقابتی انتخابی گیرنده TRPV1 است که به عنوان داروی ضد درد و ضد التهاب در حال بررسی است. فاز اول آزمایش‌ها روی داوطلبان سالم ژاپنی و قفقازی به اتمام رسیده است. عوارض رایج آن شامل اختلال در حس دما، لرز، احساس سرما و گرما است.

فارماکولوژی داروهای در دست بررسی ضد دردها

خیز یادگیری (ستاره‌پیمایی: ویجر)

Learning Curve (Star Trek: Voyager)

قسمت شانزدهم از سریال ستاره‌پیمایی: ویجر، با عنوان «خیز یادگیری»، آخرین قسمت فصل اول است. در این قسمت، توووک اعضای گروه مارکیز را به اجبار در برنامه آموزشی استارفلیت شرکت می‌دهد. همزمان، سیستم‌های کشتی به دلیل خرابی بسته‌های ژل بیونورال دچار اختلال می‌شود. این قسمت در مه ۱۹۹۵ پخش شد و ۸.۳ میلیون بیننده در آمریکا داشت.

سریال‌های علمی تخیلی ستاره‌پیمایی تحلیل قسمت‌های تلویزیونی

فلج مغزی (Cerebral Palsy)

Cerebral palsy

فلج مغزی (CP) گروهی از اختلالات حرکتی است که در اوایل کودکی ظاهر می‌شود و ناشی از ناهنجاری در رشد یا آسیب به مغز کنترل‌کننده حرکت است. علائم آن شامل اختلال در هماهنگی، سفتی یا ضعف عضلانی، لرزش، مشکلات حسی، بینایی، شنوایی و تکلم است.

پزشکی سلامت کودکان

اسکیزوفرنی شیءگرا (در برنامه‌نویسی شیءگرا)

Schizophrenia (object-oriented programming)

اسکیزوفرنی شیءگرا یا اسکیزوفرنی خود، مشکلی است که از تفویض و تکنیک‌های مرتبط در برنامه‌نویسی شیءگرا ناشی می‌شود. در این حالت، اشاره‌گر `self` یا `this` می‌تواند به بیش از یک شیء اشاره کند. این پدیده به دلیل شباهت مفهومی با اختلال هویت تجزیه‌ای در روانشناسی، اسکیزوفرنی شیءگرا نام گرفته است.

برنامه‌نویسی شیءگرا مفاهیم پیشرفته برنامه‌نویسی مدل‌های برنامه‌نویسی

نم‌نویسی رنگی موسیقی

Colored music notation

نم‌نویسی رنگی موسیقی روشی است که با افزودن رنگ به نت‌های نوشتاری، یادگیری دانش‌آموزان جوان را تسهیل می‌کند. این تکنیک بر پایه تأثیرات روان‌شناختی رنگ‌ها بر سیستم عصبی بنا شده و تحقیقات نشان می‌دهد اگرچه استفاده از رنگ‌های ثابت ممکن است باعث حفظ کردن رنگ‌ها به جای نت‌ها شود، اما به‌کارگیری رنگ‌های متغیر و اختیاری، ابزاری مؤثر و ارزان‌قیمت برای آموزش ریتم و نت‌خوانی به مبتدیان و دانش‌آموزان دارای اختلال یادگیری است.

آموزش موسیقی روان‌شناسی موسیقی روش‌های تدریس

سندرم سکته مغز کوچک

Cerebellar stroke syndrome

سندرم سکته مغز کوچک وضعیت نادر است که با اختلال جریان خون به مغز کوچک ایجاد می‌شود. علائم اصلی شامل سرگیجه، سردرد، استفراغ و عدم هماهنگی حرکتی (آتاکسی) است. با پیشرفت‌های تصویربرداری و مدیریت عوارض، نرخ مرگ‌ومیر کاهش یافته، اما عوامل پیش‌آگهی بد مانند کاهش هوشیاری و هیدروسفالی پیشرونده وجود دارند.

بیماری‌های مغز و اعصاب سکته مغزی عوارض عصبی

فصل طوفان‌های جنوب اقیانوس آرام ۱۹۶۹-۱۹۷۰

1969–70 South Pacific cyclone season

فصل طوفان‌های جنوب اقیانوس آرام در سال‌های ۱۹۶۹-۱۹۷۰، فصلی کم‌فعالیت بود که تنها شامل هفت اختلال جوی، پنج طوفان گرمسیری و دو طوفان شدید گرمسیری شد. تنها طوفانی که به خشکی رسید، طوفان داون بود که در ۱۰ فوریه تشکیل شد و آخرین طوفان، افسردگی گرمسیری ایزا، در ۱۹ آوریل از بین رفت.

هواشناسی اقیانوس آرام طوفان‌های گرمسیری

برج سینت-پیترز-لو

Sint-Pieters-Leeuw Tower

برج سینت-پیترز-لو، که گاهی به نام برج وی‌آر‌تی نیز شناخته می‌شود، بلندترین سازه مستقل در بلژیک است. این برج در حومه بروکسل، بین سال‌های ۱۹۹۱ تا ۱۹۹۴ ساخته شد. محل ساخت آن به دلیل موقعیت مرکزی در بلژیک و کاهش اختلال در فرودگاه بروکسل انتخاب شد. با وجود مشکلات قانونی اولیه، مجوز ساخت آن در سال ۲۰۰۷ به صورت رتروئکتیو تأیید شد.

تاریخ معماری سازه‌های بلژیک برج‌های ارتباطی

بیماری منتری (Ménétrier's Disease)

Ménétrier's disease

بیماری منتری یک اختلال نادر معده است که با چین‌های بزرگ معده، ترشح بیش از حد مخاط و از دست دادن پروتئین مشخص می‌شود. این بیماری با ترشح بیش از حد فاکتور رشد تبدیل‌شونده آلفا (TGF-α) مرتبط است و می‌تواند باعث علائمی مانند درد شکم، تهوع و کاهش وزن شود. تشخیص از طریق اندوسکوپی و بیوپسی انجام می‌شود و درمان اصلی شامل استفاده از داروی ستوکسیماب است.

بیماری‌های نادر بیماری‌های گوارشی اختلالات معده

بازگشت وحشی

Return of the Brute

رمان «بازگشت وحشی» نوشته لیام او فلاهرتی، نویسنده ایرلندی، در سال ۱۹۲۹ منتشر شد. این رمان کوتاه بر اساس تجربیات نویسنده به عنوان سرباز ایرلندی در جنگ جهانی اول، داستان گروهی از سربازان بریتانیایی را در جبهه غربی روایت می‌کند. تمرکز اصلی بر روی ویلیام گان، سربازی است که از اختلال استرس پس از سانحه رنج می‌برد و در نهایت به «وحشی» داستان تبدیل می‌شود.

ادبیات ایرلند ادبیات جنگی رمان‌های قرن بیستم

ناهنجاری عروقی فیبرو-چربی (FAVA)

Fibro-adipose vascular anomaly

ناهنجاری عروقی فیبرو-چربی (FAVA) یک اختلال نادر و دردناک است که با جایگزینی بافت فیبرو-چربی به جای عضلات، معمولاً در یک اندام، همراه است. این بیماری باعث اختلالات وریدی و لنفاوی می‌شود و علائم آن شامل درد شدید، محدودیت حرکت اندام و بزرگ‌شدگی خفیف اندام است.

اختلالات عروقی بیماری‌های مادرزادی بیماری‌های عضلانی

سندرم قلب-دست، نوع اسلوونیایی

Heart-hand syndrome, Slovenian type

سندرم قلب-دست، نوع اسلوونیایی، یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی اتوزومال غالب است که با مشکلات پیش‌رونده قلبی و ناهنجاری‌های مادرزادی در دست‌ها و پاها همراه است. این سندرم نخستین بار در خانواده‌ای اسلوونیایی شناسایی شد و با علائمی مانند آریتمی قلبی، براکیداکتیلی و براکی‌متاتارسیا مشخص می‌شود.

بیماری‌های ژنتیکی بیماری‌های قلبی ناهنجاری‌های اسکلتی

سندرم مکل-گروبر: اختلال ژنتیکی کشنده و نادر

Meckel–Gruber syndrome

سندرم مکل-گروبر یک اختلال ژنتیکی کشنده و نادر است که با ناهنجاری‌هایی در کلیه، سیستم عصبی مرکزی، کبد و ریه همراه است. این سندرم به نام دو پزشک، یوهان مکل و گئورگ گروبر، نامگذاری شده است. علائم اصلی شامل کیست‌های کلیوی، ناهنجاری‌های مغزی، چندانگشتی و نقص در رشد کبد و ریه است.

بیماری‌های نادر بیماری‌های ژنتیکی ناهنجاری‌های مادرزادی

برف نادرست: داستانی از بهانه‌های بریتانیایی

The wrong type of snow

عبارت «برف نادرست» در سال ۱۹۹۱ پس از اختلال در خدمات راه‌آهن بریتانیا به دلیل برف شدید ابداع شد. این عبارت که ابتدا به عنوان بهانه‌ای بی‌معنی برای توجیه مشکلات فنی استفاده شد، به نمادی از ناکارآمدی زیرساخت‌ها و بهانه‌های بی‌پایه تبدیل گشت و در فرهنگ عامه بریتانیا جای گرفت.

تاریخ معاصر حمل و نقل فرهنگ عامه

لوئی ویو

Louis Vivet

لوئی ویو (۱۸۶۳-؟) از اولین بیماران تشخیص‌یافته با اختلال هویت انشعابی (مشهور به «شخصیت چندگانه») بود. پس از فلج روان‌تنی در ۱۷ سالگی، شخصیت کاملاً متفاوتی پیدا کرد و در ۱۸۸۵ به سیستم سلامت وارد شد. مورد او منجر به شکل‌گیری اصطلاح «شخصیت چندگانه» در روان‌پزشکی شد، اگرچه بازبینی‌های بعدی نشان می‌دهد ممکن است فقط دو شخصیت داشته باشد.

تاریخ روان‌پزشکی اختلالات هویت موارد بالینی معروف

بقای غشای عروقی عدسی

Persistent tunica vasculosa lentis

بقای غشای عروقی عدسی یک ناهنجاری چشمی مادرزادی است که به‌عنوان نوعی بقای عروق جنینی (PFV) شناخته می‌شود. این اختلال در رشد زجاجیه چشم رخ می‌دهد و معمولاً یک‌طرفه است. علائم آن در دوران نوزادی ظاهر می‌شود و ممکن است با میکروفتالمی، آب‌مروارید و افزایش فشار داخل چشم همراه باشد.

بیماری‌های چشمی ناهنجاری‌های مادرزادی اختلالات رشد چشم