عبارت مورد نظر خود را بنویسید
ژن MED12، واقع بر کروموزوم X، در رونویسی RNA پلیمراز II نقش دارد. جهشهای این ژن با اختلالاتی مانند سندرم لوهان-فراینز، سندرم FG، سرطان پروستات، میوم رحم و تومورهای فیبروئپیتلیال پستان مرتبط است.
ژن FMR1-AS1 یک RNA غیرکدکننده بلند است که با منطقه تکرار CGG ژن FMR1 همپوشانی دارد. بیان این ژن در حاملان پیشجهش سندرم شکنندگی X افزایش مییابد، اما در بیماران مبتلا به این سندرم خاموش میشود. این ژن دارای عملکرد ضدآپوپتوزی است.
لوییس جیمز هاچت، متولد ۲۱ ژانویه ۱۹۹۰، کریکتباز سابق انگلیسی است که با وجود سندرم لهستان و ناتوانی مادرزادی در عضله سینهای راست و دو دنده، به موفقیتهایی در کریکت دست یافت. او به عنوان یک ضارب چپدست و پرتابکننده تند چپدست، نخستین بازی کلاس یک خود را در ۲۰۱۰ برای ساسکس انجام داد و با گرفتن ۵ ویکت در برابر لسترشر، خود را به عنوان یک استعداد نوظهور مطرح کرد.
روم هوبن، مرد بلژیکی که ۲۳ سال در حالت نباتی فرض میشد، در سال ۲۰۰۶ با تشخیص سندرم قفلشدگی کامل مواجه شد. مددکاران ادعا کردند او از طریق تکنیک ارتباط تسهیلشده میتواند ارتباط برقرار کند، اما این ادعا توسط محققان به چالش کشیده شد. جنجال اصلی زمانی آغاز شد که مجله آلمانی در اشپیگل داستان او را منتشر کرد و روش ارتباط تسهیلشده به عنوان تکنیکی بیاعتبار و غیراخلاقی مورد انتقاد قرار گرفت.
مرگ ناگهانی و ناشناخته در کودکی (SUDC) به مرگ کودکان بالای ۱۲ ماه گفته میشود که پس از بررسیهای کامل و کالبدشکافی، علت آن مشخص نمیشود. این پدیده شباهتهایی به سندرم مرگ ناگهانی نوزادی (SIDS) دارد، اما در کودکان بزرگتر رخ میدهد. تحقیقات کافی برای شناسایی عوامل خطر، ویژگیهای مشترک یا راهکارهای پیشگیری از SUDC انجام نشده است.
آپروزنسفالی XK، که با نامهای سندرم گارسیا-لوری و آپروزنسفالی-آتنسفالی هم شناخته میشود، اختلالی مادرزادی بسیار نادر است که به دلیل عدم تشکیل پیشمغز جنین رخ میدهد. این بیماری با علائمی مانند میکروسفالی (کوچکی سر)، میکروفتالمی (کوچکی چشمها)، و ناهنجاریهای دستگاه گوارش و تناسلی همراه است. بقای نوزاد مبتلا به این بیماری خارج از رحم غیرممکن است.
کیدالت به بزرگسالی گفته میشود که علایق یا مصرف رسانهای او معمولاً برای کودکان مناسبتر است. این مفهوم ریشه در روانشناسی دارد و با اصطلاحاتی مانند سندرم پیتر پن مرتبط است. کیدالتها نهتنها در سرگرمی، بلکه در مد و رفتار اجتماعی نیز تأثیرگذار هستند.
جهش HFE H63D یک تغییر ژنتیکی در ژن HFE است که میتواند باعث هموکروماتوز و سایر مشکلات سلامتی شود. این جهش با افزایش جذب آهن مرتبط است و ممکن است به آسیب مغزی، بیماریهای قلبی و اختلالات عصبی منجر شود. سندرم H63D، یک حالت نادر ناشی از این جهش، علائمی مانند اختلالات حرکتی، شناختی و پوستی را به همراه دارد.
سندرم گرادنیگو عارضهای نادر اما جدی پس از عفونت گوش میانی یا ماستوئیدیت است که با درد پشت چشم، فلج عصب ششم و عفونت گوش همراه میشود. تشخیص آن با تصویربرداری انجام میشود و درمان معمولاً آنتیبیوتیکی، و گاهی جراحی است.
«هایدو» واژهای چندمعنایی است که بسته به متن، به سربازان مزدور مجارستان، شهرستانهای تاریخی و امروزی، یک سندرم ژنتیکی بسیار نادر و شماری از چهرههای فرهنگی و سیاسی اشاره دارد.
سندرم وان لوئیزن (CMTC) یک اختلال نادر عروقی مادرزادی است که بر رگهای خونی پوست تأثیر میگذارد. این بیماری با ظاهر شبکهای و مرمری پوست مشخص میشود و ممکن است با ناهنجاریهای دیگری همراه باشد. درمان قطعی ندارد اما برخی علائم قابل مدیریت هستند.
CTS یک مخفف چندمنظوره در حوزههای رسانه، کسبوکار، آموزش، علم و فناوری و پزشکی است. این مقاله مهمترین معانی CTS از جمله سیستمهای پخش تلویزیونی، شرکتهای فناوری، مؤسسات الهیاتی، سندرمهای پزشکی و دیگر کاربردها را فهرست میکند.
سندرم پس از ترومبوز (PTS) یک عارضه بلندمدت ترومبوز وریدی عمقی (DVT) است که با علائمی مانند درد، سنگینی، وذم، تغییر رنگ پوست و زخمهای پا همراه است. عوامل خطر شامل سن بالا، DVT نزدیک و چاقی است. پیشگیری با جلوگیری از DVT و استفاده از جوراب فشرده و داروهای ضد انعقاد امکانپذیر است. درمان شامل بالا نگه داشتن پا، فشردگی و مراقبت از زخمها میشود.
سندرم سکته مغز کوچک وضعیت نادر است که با اختلال جریان خون به مغز کوچک ایجاد میشود. علائم اصلی شامل سرگیجه، سردرد، استفراغ و عدم هماهنگی حرکتی (آتاکسی) است. با پیشرفتهای تصویربرداری و مدیریت عوارض، نرخ مرگومیر کاهش یافته، اما عوامل پیشآگهی بد مانند کاهش هوشیاری و هیدروسفالی پیشرونده وجود دارند.
پروتئین SMC3، کدگذاریشده توسط ژن SMC3، یکی از زیرواحدهای کمپلکس کوهمزین است که در چسبندگی کروماتیدهای خواهری، بازترکیبی همولوگ و حلقهزنی DNA نقش دارد. این پروتئین عضو خانواده SMC است که در ترمیم DNA، فشردهسازی کروموزومها و تفکیک آنها نقش تنظیمکننده دارد. SMC3 همچنین در سندرم کورنلیا د لانژ و غشای پایه سلولها نقش مهمی ایفا میکند.
کورنلیا بریتنباخ (۱۹۴۸-۱۹۸۴) هنرمند نساجی آمریکایی بود که پس از مهاجرت به آمریکا در سال ۱۹۵۷، در رشتههای هنری تحصیل کرد و به عنوان استاد دانشگاه کالیفرنیا فعالیت داشت. آثار او در موزههای معتبر آمریکا نگهداری میشود.
سندرم قلب-دست، نوع اسلوونیایی، یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی اتوزومال غالب است که با مشکلات پیشرونده قلبی و ناهنجاریهای مادرزادی در دستها و پاها همراه است. این سندرم نخستین بار در خانوادهای اسلوونیایی شناسایی شد و با علائمی مانند آریتمی قلبی، براکیداکتیلی و براکیمتاتارسیا مشخص میشود.
کورنلیا کتلین کولتر (۱۸۸۵–۱۹۶۰) یک دانشمند کلاسیک و استاد آمریکایی بود که از ۱۹۲۶ تا ۱۹۵۱ به عنوان استاد لاتین در کالج ماونت هولیوک فعالیت کرد. او به خاطر تحقیقاتش در زمینه استفاده از منابع کلاسیک در دورههای قرون وسطی و رنسانس، به ویژه در آثار بوکاچیو، مشهور است. کولتر همچنین به عنوان رئیس انجمن کلاسیک نیوانگلند نقش مهمی در حمایت از مطالعات کلاسیک ایفا کرد.
سندرم مکل-گروبر یک اختلال ژنتیکی کشنده و نادر است که با ناهنجاریهایی در کلیه، سیستم عصبی مرکزی، کبد و ریه همراه است. این سندرم به نام دو پزشک، یوهان مکل و گئورگ گروبر، نامگذاری شده است. علائم اصلی شامل کیستهای کلیوی، ناهنجاریهای مغزی، چندانگشتی و نقص در رشد کبد و ریه است.
سندرم سی اختلالی نادر است که با ویژگیهای خاصی مانند شکاف کام، قد کوتاه، میکروسفالی، گوشهای بزرگ و ناهنجاریهای دست همراه است. این سندرم برای نخستین بار در سال ۱۹۷۵ توسط سی و همکارانش توصیف شد و احتمالاً یک اختلال غالب اتوزومی است.
