عبارت مورد نظر خود را بنویسید
TACSTD2، معروف به تروپ-2، پروتئینی است که توسط ژن TACSTD2 کدگذاری میشود. این پروتئین به عنوان یک آنتیژن مرتبط با کارسینوم شناخته شده و در انتقال سیگنال کلسیم داخل سلولی نقش دارد. جهش در این ژن باعث بیماری نادری به نام دیستروفی ژلاتینی قرنیه میشود. تروپ-2 در پیشرفت تومورها نقش دارد و در انواع سرطانهای جامد و تهاجمی بیان میشود.
موشهای تراریخته، با تغییر ژنتیکی هدفمند، به عنوان مدلهای آزمایشگاهی برای مطالعه بیماریهای انسانی و توسعه دارو استفاده میشوند. این مدلها از دهه ۱۹۷۰ میلادی با پیشرفتهای محققانی مانند برینستر و پالمیتر توسعه یافتند و امروزه در تحقیقات سرطان، دیابت و سایر بیماریها نقش کلیدی دارند.
کراس (KRAS) ژنی است که پروتئین K-Ras را کدگذاری میکند. این پروتئین در مسیر RAS/MAPK نقش دارد و سیگنالهای رشد و تمایز سلولی را منتقل میکند. جهشهای کراس با انواع سرطانها از جمله ریه، پانکراس و روده بزرگ مرتبط است. این ژن به عنوان یک سوئیچ مولکولی عمل میکند و در صورت جهش، میتواند باعث فعالسازی مداوم سیگنالهای رشد شود.
ژن PIK3R1 مسئول تولید واحد تنظیمکننده ۸۵ کیلودالتنی آنزیم فسفاتیدیلاینوزیتول ۳-کیناز است. این آنزیم در فرآیندهای متابولیک انسولین نقش کلیدی دارد و جهش در آن با مقاومت به انسولین و بیماریهایی مانند سرطان پستان و سندرم SHORT مرتبط است.
چو من کای، متولد ۱۷ اکتبر ۱۹۹۰، ورزشکار پارا بدمینتون هنگکنگی است که به دلیل بیماری ژنتیکی از رشد قد طبیعی بازماند. او در بازیهای پاراآسیایی ۲۰۱۸ مدال طلا و در پارالمپیک ۲۰۲۰ مدال نقره را کسب کرد. چو از سال ۲۰۱۷ در مسابقات بینالمللی برای هنگکنگ بازی میکند و در رقابتهای جهانی و مدار جهانی BWF نیز افتخارات متعددی دارد.
دیسکروماتوزیس یونیورسالیس ارثی یک اختلال رنگدانهای پوستی است که با لکههای تیره و روشن به شکل تور در سراسر بدن ظاهر میشود. این بیماری نادر، ناشی از جهش در ژنهای SASH1 و ABCB6 است و به صورت اتوزومال غالب و مغلوب به ارث میرسد.
پارک گوزن ژهوشیتسه، یک بنای طبیعی در منطقه بوهم مرکزی جمهوری چک است. این پارک در سال ۱۸۶۷ توسط خانواده تون-هوهنشتاین تأسیس شد و به دلیل گوزنهای سفید نادرش مشهور است. با وجود چالشهای ژنتیکی، جمعیت گوزنها تاکنون حفظ شده است.
ترنس کیل، نویسنده و استاد برجسته دانشگاه کالیفرنیا، لسآنجلس (UCLA) است. او در تقاطع مطالعات آفریقایی-آمریکایی، مطالعات اجتماعی-ژنتیکی و تاریخ علم تخصص دارد. تحقیقات او بر چگونگی تبدیل تفکر مسیحی به علم نژادی و تأثیر آن بر جوامع تمرکز دارد.
پروتئین ZFPM2، عضوی از خانواده FOG، در تنظیم فاکتورهای رونویسی GATA نقش کلیدی دارد. این پروتئین در رشد بافتهای قلب، دیافراگم و غدد جنسی جنین دخیل است. جهشهای ژن ZFPM2 باعث بیماریهای مادرزادی مانند نقصهای قلبی، فتق دیافراگمی و ابهام در دستگاه تناسلی میشود.
رنگ موی انسان متنوعترین ویژگی ظاهری در میان انسانهاست. این تنوع شگفتانگیز ناشی از میزان و نوع ملانین در فولیکولهای مو است. از موهای تیره تا روشن، هر رنگ داستان ژنتیکی خود را دارد.
FAM105B یک پروتئین انسانی است که توسط ژن FAM105B کدگذاری میشود. این ژن در کروموزوم ۵ قرار دارد و نقش مهمی در ساختار و عملکرد سلولی ایفا میکند.
کارولین ماری سو، پزشک و دانشمند استرالیایی، مدیر اجرایی مؤسسه تحقیقات پزشکی کولینگ و مدیر بخش نوروژنتیک بیمارستان رویال نورث شور است. او متخصص بیماریهای نوروژنتیک پیچیده بوده و تحقیقاتش به شناسایی جهشهای ناشناختهای منجر شده که باعث بیماریهای نوروژنتیک میشوند. سو همچنین بنیانگذار مرکز عالی بیماری پارکینسون و اختلالات حرکتی است.
سندرم قلب-دست، نوع اسلوونیایی، یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی اتوزومال غالب است که با مشکلات پیشرونده قلبی و ناهنجاریهای مادرزادی در دستها و پاها همراه است. این سندرم نخستین بار در خانوادهای اسلوونیایی شناسایی شد و با علائمی مانند آریتمی قلبی، براکیداکتیلی و براکیمتاتارسیا مشخص میشود.
آچاتینلا تنیولاتا، گونهای حلزون درختی رنگارنگ و بومی جزیره اوآهو در هاوایی است. این جانور کوچک، با صدفی بیضیشکل و نوارهای قهوهای، جزو نرمتنان آبزی و از خانواده آچاتینلیده محسوب میشود. به دلیل ارتباط ژنتیکی نزدیک، زیرگونهای از آچاتینلا ویریدانس به شمار میرود.
میکروآرانای میآر-۹۶ یک مولکول تنظیمکننده بیان ژن است که در فرآیندهای شنوایی نقش حیاتی دارد. جهش در این میکروآرانای با کاهش شنوایی ارثی در انسان و موش مرتبط است. این مولکول با هدف قرار دادن ژنهای خاص، عملکرد سلولهای موئی گوش داخلی را تحت تأثیر قرار میدهد.
لی سُن، ژنتیکشناس آماری چینی-کانادایی، عضو هیئت علمی دانشگاه تورنتو است. او در دو بخش بیواستاتیک دانشکده سلامت عمومی دالا لانا و علوم آماری دانشکده هنر و علوم فعالیت میکند. سُن با مدرک دکترای آمار از دانشگاه شیکاگو، به دلیل نوآوری در روشهای کنترل نرخ کشف نادرست و مطالعات انجمن ژنتیکی، برنده جایزه CRM-SSC در سال ۲۰۱۷ شد.
مسیریابی مبتنی بر کلید (KBR) روشی برای یافتن نزدیکترین میزبان به دادهها در شبکههای توزیعشده مانند جداول هش توزیعشده (DHT) است. این روش بر اساس معیارهایی مانند تعداد جهشهای شبکه، میزبان مناسب را شناسایی میکند.
ایزوژنیک به معنای یکسان بودن از نظر ژنتیکی است و در زمینههای مختلف مانند زایگوزی و مدلهای بیماری انسانی کاربرد دارد. این مفهوم در زیستشناسی و پزشکی برای توصیف سلولها یا ارگانیسمهایی با ژنتیک یکسان استفاده میشود.
ژن MED12، واقع بر کروموزوم X، در رونویسی RNA پلیمراز II نقش دارد. جهشهای این ژن با اختلالاتی مانند سندرم لوهان-فراینز، سندرم FG، سرطان پروستات، میوم رحم و تومورهای فیبروئپیتلیال پستان مرتبط است.
ژانوس جاپتوس استیناستروپ (۱۸۱۳-۱۸۹۷) زیستشناس و جانورشناس برجسته دانمارکی بود که به دلیل کشف اصول ژنتیکی و مطالعاتش در زمینه تغییرات آبوهوایی شهرت یافت. او به عنوان استاد دانشگاه کپنهاگ، نقش مهمی در توسعه علوم طبیعی ایفا کرد و با دانشمندانی مانند چارلز داروین همکاری داشت.
