ژن PIK3R1 در انسان مسئول تولید واحد تنظیمکننده ۸۵ کیلودالتنی آنزیم فسفاتیدیلاینوزیتول ۳-کیناز است. این آنزیم با فسفریله کردن حلقه اینوزیتول در موقعیت ۳-پرایم، نقش مهمی در فرآیندهای سلولی ایفا میکند.
واحد تنظیمکننده ۸۵ کیلودالتنی، به همراه واحدهای ۵۵ و ۵۰ کیلودالتنی، از محل ژن PIK3R1 تولید میشوند. در گذشته تصور میشد که این واحدهای مختلف از طریق اسپلینگ جایگزین تولید میشوند، اما امروزه مشخص شده است که واحدهای ۵۵ و ۵۰ کیلودالتنی دارای پروموتورهای اختصاصی در محل ژن هستند.
نقش در متابولیسم انسولین
فسفاتیدیلاینوزیتول ۳-کیناز در فرآیندهای متابولیک انسولین نقش کلیدی دارد. جهش در ژن PIK3R1 میتواند منجر به مقاومت به انسولین شود.
اهمیت بالینی
جهشها در ژن PIK3R1 با بیماریهایی مانند سرطان پستان و سندرم SHORT مرتبط هستند. همچنین، سرکوب واحد ۸۵ کیلودالتنی در مراحل اولیه رشد جنینی موش، باعث نقص موقتی در چسبندگی سلولها میشود.
تعاملات پروتئینی
ژن PIK3R1 با پروتئینهای متعددی تعامل دارد، از جمله:
- ADAM12
- BCAR1
- CBLB
- CD117
- CD28
- CD7
- CENTG1
- CBL
- EPHA2
- EPOR
- ERBB3
- EZR
- FCGR2A
- GAB1
- GAB2
- Grb2
- HRAS
- IRS1
- IRS2
- IL1R1
- JAK2
- KHDRBS1
- LTK
- LAT
- LCP2
- PIK3CD
- PTK2
- SHB
- TUBA1B
- TYRO3
- VAV1
- WAS