عبارت مورد نظر خود را بنویسید
آرون شایدیز، ورزشکار برجسته آمریکایی، با وجود اختلال بینایی مادرزادی، توانسته است ۱۳ بار عنوان قهرمانی جهان در رشته ورزشهای سهگانه را از آن خود کند و به یکی از پرافتخارترین پارا-ورزشکاران تاریخ تبدیل شود.
استارفایر ۲، بازی تختهای منتشرشده در سال ۱۹۸۰ توسط تسک فورس گیمز، بازیکنان را به نبردهای کشتیهای فضایی میبرد. این بازی با وجود برخی نقایص، به دلیل گیمپلی سریع و سرگرمکننده مورد توجه قرار گرفته است.
Nav1.7 یک کانال سدیم ولتاژ-درباره است که در انتقال سیگنالهای درد نقش کلیدی دارد. جهشهای این ژن میتوانند باعث اختلالات درد شدید مانند اریتروملژیا یا بیحسی مادرزادی شوند. این کانال هدفی مهم برای توسعه داروهای ضد درد است.
ماچئی لپیاتو، ورزشکار لهستانی متولد ۱۸ اوت ۱۹۸۸ در پوزنان، با وجود معلولیت مادرزادی در پای چپ، به عنوان یکی از موفقترین ورزشکاران پارالمپیکی شناخته میشود. او از سال ۲۰۱۰ در رشتههای پرش ارتفاع و پرش طول فعالیت میکند و مدال طلای پرش ارتفاع در بازیهای پارالمپیک ۲۰۱۲ و ۲۰۱۶ را کسب کرده است.
سندرم وان لوئیزن (CMTC) یک اختلال نادر عروقی مادرزادی است که بر رگهای خونی پوست تأثیر میگذارد. این بیماری با ظاهر شبکهای و مرمری پوست مشخص میشود و ممکن است با ناهنجاریهای دیگری همراه باشد. درمان قطعی ندارد اما برخی علائم قابل مدیریت هستند.
رونان تینان، متولد ۱۴ مه ۱۹۶۰، خواننده تنور ایرلندی و ورزشکار سابق پارالمپیک است. او با گروه «تنورهای ایرلندی» همکاری داشته و بهخاطر اجرای ترانه «خدا آمریکا را حفظ کند» در آمریکا شناختهشده است. تینان با وجود معلولیت مادرزادی، در دو دوره بازیهای پارالمپیک ۱۹۸۴ و ۱۹۸۸ شرکت کرد و مدالهای متعددی کسب نمود.
پروتئین HAND2، کدگذاریشده توسط ژن HAND2، در مورفولوژی قلب، رشد اندامها و تشکیل عصبهای رودهای نقش دارد. این پروتئین در تعامل با ژنهایی مانند GATA4 و NKX2.5، در تکوین قلب و پیشگیری از نقایص مادرزادی دخیل است. همچنین، HAND2 در ایجاد محیط مناسب برای لانهگزینی جنین و پیشگیری از سرطان اندومتر نقش دارد.
پروتئین ZFPM2، عضوی از خانواده FOG، در تنظیم فاکتورهای رونویسی GATA نقش کلیدی دارد. این پروتئین در رشد بافتهای قلب، دیافراگم و غدد جنسی جنین دخیل است. جهشهای ژن ZFPM2 باعث بیماریهای مادرزادی مانند نقصهای قلبی، فتق دیافراگمی و ابهام در دستگاه تناسلی میشود.
بقای غشای عروقی عدسی یک ناهنجاری چشمی مادرزادی است که بهعنوان نوعی بقای عروق جنینی (PFV) شناخته میشود. این اختلال در رشد زجاجیه چشم رخ میدهد و معمولاً یکطرفه است. علائم آن در دوران نوزادی ظاهر میشود و ممکن است با میکروفتالمی، آبمروارید و افزایش فشار داخل چشم همراه باشد.
مقیاس پرادر، نامگذاری شده به افتخار آندریا پرادر، سیستمی برای سنجش میزان ویریلیزاسیون (مردانهشدگی) دستگاه تناسلی است. این مقیاس عمدتاً برای ارزیابی دستگاه تناسلی زنان در موارد هایپرپلازی مادرزادی غده فوق کلیوی (CAH) استفاده میشود و ۶ مرحله را از کاملاً زنانه (۰) تا کاملاً مردانه (۶) تعریف میکند.
آپروزنسفالی XK، که با نامهای سندرم گارسیا-لوری و آپروزنسفالی-آتنسفالی هم شناخته میشود، اختلالی مادرزادی بسیار نادر است که به دلیل عدم تشکیل پیشمغز جنین رخ میدهد. این بیماری با علائمی مانند میکروسفالی (کوچکی سر)، میکروفتالمی (کوچکی چشمها)، و ناهنجاریهای دستگاه گوارش و تناسلی همراه است. بقای نوزاد مبتلا به این بیماری خارج از رحم غیرممکن است.
تلکانتیوس به افزایش فاصله بین گوشههای داخلی پلکها (کانتی مدیال) گفته میشود، در حالی که فاصله بین مردمکها طبیعی است. این حالت با هیپرتلوریسم که افزایش فاصله بین کل چشمها است، متفاوت است. تلکانتیوس با اختلالات مادرزادی متعددی ارتباط دارد و میتواند ناشی از آسیب به مجموعه بینی-چشمخانهای-پرویدی (NOE) باشد.
سندرم قلب-دست، نوع اسلوونیایی، یک اختلال ژنتیکی نادر با الگوی اتوزومال غالب است که با مشکلات پیشرونده قلبی و ناهنجاریهای مادرزادی در دستها و پاها همراه است. این سندرم نخستین بار در خانوادهای اسلوونیایی شناسایی شد و با علائمی مانند آریتمی قلبی، براکیداکتیلی و براکیمتاتارسیا مشخص میشود.
تنگی آئورت فرابالویی یک تنگی مادرزادی در آئورت، درست بالای دریچه آئورت است. این نوع نادرترین شکل تنگی آئورت است و اغلب با سایر ناهنجاریهای قلبی و سندرم ویلیامز مرتبط است. تشخیص آن از طریق اکوکاردیوگرافی یا امآرآی انجام میشود.
ویتانگی، روستایی در شهرداری کیرونا سوئد، با جمعیتی حدود ۷۸۴ نفر در سال ۲۰۱۰، به دلیل وجود گروهی از افراد با بیحسی مادرزادی به درد و ثبت سردترین ماه اسکاندیناوی در فوریه ۱۹۸۵ شناخته میشود. این روستا در سال ۱۶۷۴ توسط هنریک میکلسون کیور تأسیس شد.
محمدحسن افشار، نقاش و پرترهساز دربار قاجار، از معدود هنرمندان قرن نوزدهم ایران بود که تحسین ناظران اروپایی را برانگیخت. او که از طایفه افشار ارومیه بود، به دلیل ناشنوایی مادرزادی خود، گاهی با ابوالحسن افشار، نقاش دیگر افشار، اشتباه گرفته میشد.
میکائل هاکاراینن، بازیکن سابق فنلاندی هاکی روی یخ، از آکادمی اسپو بلوز تا درفت شیکاگو و انتقال جنجالی به وگاس را تجربه کرد؛ بازنشستگی او به دلیل بیماری قلبی مادرزادی رقم خورد.
لوییس جیمز هاچت، متولد ۲۱ ژانویه ۱۹۹۰، کریکتباز سابق انگلیسی است که با وجود سندرم لهستان و ناتوانی مادرزادی در عضله سینهای راست و دو دنده، به موفقیتهایی در کریکت دست یافت. او به عنوان یک ضارب چپدست و پرتابکننده تند چپدست، نخستین بازی کلاس یک خود را در ۲۰۱۰ برای ساسکس انجام داد و با گرفتن ۵ ویکت در برابر لسترشر، خود را به عنوان یک استعداد نوظهور مطرح کرد.
