پروتئین ۲ مشتق از قلب و تیغه عصبی (HAND2)، کدگذاریشده توسط ژن HAND2، در مورفولوژی قلب، رشد اندامها و تشکیل عصبهای رودهای نقش دارد. این پروتئین به خانواده فاکتورهای رونویسی حلقه-مارپیچ-حلقه پایه تعلق دارد و در کنار HAND1، در تکوین بطنهای قلب و قوس آئورت دخیل است.
HAND2 در ایجاد محیط مناسب برای لانهگزینی جنین در موشها نیز نقش دارد. این پروتئین با سرکوب فاکتورهای رشد فیبروبلاست (FGFs)، از فعال شدن مسیرهای تولید استروژن جلوگیری میکند که میتواند لانهگزینی جنین را مختل کند.
تعاملات HAND2
HAND2 با ژنهایی مانند GATA4، NKX2.5، TWIST1 و TWIST2 تعامل دارد. این تعاملات در رشد صحیح اندامها و پیشگیری از نقایص مادرزادی قلب حیاتی هستند.
اهمیت بالینی
هیپرمتیلاسیون ژن HAND2 با افزایش خطر سرطان اندومتر مرتبط است. مطالعات نشان میدهند که سرکوب این ژن میتواند منجر به تشکیل ضایعات پیشسرطانی در اندومتر شود. همچنین، جهشهای HAND2 میتوانند مستقیماً باعث نقایص مادرزادی قلب شوند.