جستجو در مقالات

عبارت مورد نظر خود را بنویسید

20 نتیجه برای «جهش ژن SCN4A» پاک کردن

TACSTD2: پروتئین مرتبط با تومور و نقش آن در سرطان

TACSTD2

TACSTD2، معروف به تروپ-2، پروتئینی است که توسط ژن TACSTD2 کدگذاری می‌شود. این پروتئین به عنوان یک آنتی‌ژن مرتبط با کارسینوم شناخته شده و در انتقال سیگنال کلسیم داخل سلولی نقش دارد. جهش در این ژن باعث بیماری نادری به نام دیستروفی ژلاتینی قرنیه می‌شود. تروپ-2 در پیشرفت تومورها نقش دارد و در انواع سرطان‌های جامد و تهاجمی بیان می‌شود.

بیوشیمی ژنتیک ونکولوژی

رنی جیکوبز: صداپیشه مشهور لاک‌پشت‌های نینجا

Renae Jacobs

رنی جیکوبز، صداپیشه آمریکایی، بیشتر برای نقش آوریل اونیل در سریال انیمیشن لاک‌پشت‌های نینجای نوجوان جهش‌یافته شناخته می‌شود. او در ۱ فوریه ۱۹۵۷ در لنسینگ، میشیگان متولد شد و در دهه ۱۹۸۰ برای دنبال کردن حرفه صداپیشگی به لس‌آنجلس نقل مکان کرد.

بیوگرافی تلویزیون انیمیشن

ژن FMR1-AS1: نقش در سندرم شکنندگی X

FMR1-AS1 gene

ژن FMR1-AS1 یک RNA غیرکدکننده بلند است که با منطقه تکرار CGG ژن FMR1 همپوشانی دارد. بیان این ژن در حاملان پیش‌جهش سندرم شکنندگی X افزایش می‌یابد، اما در بیماران مبتلا به این سندرم خاموش می‌شود. این ژن دارای عملکرد ضدآپوپتوزی است.

زیست‌شناسی سلولی ژنتیک مولکولی بیماری‌های ژنتیکی

صدف فاروقی: متخصص ژنتیک چاقی و متابولیسم

Sadaf Farooqi

صدف فاروقی، محقق ارشد بنیاد ولکام و استاد متابولیسم و پزشکی در دانشگاه کمبریج، به بررسی ژنتیک چاقی می‌پردازد. تحقیقات او نقش محوری محور لپتین-ملانوکورتین در تنظیم اشتها را نشان داده و ارتباط بین جهش‌های ژنتیکی و ترجیحات غذایی را آشکار ساخته است.

ژنتیک پزشکی تحقیقات بالینی متابولیسم و تغذیه

مسیریابی مبتنی بر کلید

Key-based routing

مسیریابی مبتنی بر کلید (KBR) روشی برای یافتن نزدیک‌ترین میزبان به داده‌ها در شبکه‌های توزیع‌شده مانند جداول هش توزیع‌شده (DHT) است. این روش بر اساس معیارهایی مانند تعداد جهش‌های شبکه، میزبان مناسب را شناسایی می‌کند.

شبکه‌های کامپیوتری امنیت شبکه فناوری‌های توزیع‌شده

ژن PIK3R1: واحد تنظیم‌کننده آنزیم فسفاتیدیل‌اینوزیتول ۳-کیناز

PIK3R1

ژن PIK3R1 مسئول تولید واحد تنظیم‌کننده ۸۵ کیلودالتنی آنزیم فسفاتیدیل‌اینوزیتول ۳-کیناز است. این آنزیم در فرآیندهای متابولیک انسولین نقش کلیدی دارد و جهش در آن با مقاومت به انسولین و بیماری‌هایی مانند سرطان پستان و سندرم SHORT مرتبط است.

ژنتیک متابولیسم اونکولوژی

چن فو ژِن رِن: خدای نیاکان چینی‌های اندونزی

Chen Fu Zhen Ren

چن فو ژِن رِن، خدای نیاکان چینی‌های ساکن مناطق بانیووانگی، جاوا، بالی و لومبوک در اندونزی است. او همچنین توسط بومیان بالی و جاوا (کجاوِن) پرستیده می‌شود. معابد او در شرق جاوا، بالی و لومبوک پراکنده‌اند، اما در جاوا غربی و کشورهای دیگر مانند سنگاپور، چین و هلند نیز شناخته شده است.

تاریخ اندونزی اساطیر چینی دین و فرهنگ

کراس: ژن کلیدی در مسیرهای سلولی و سرطان

KRAS

کراس (KRAS) ژنی است که پروتئین K-Ras را کدگذاری می‌کند. این پروتئین در مسیر RAS/MAPK نقش دارد و سیگنال‌های رشد و تمایز سلولی را منتقل می‌کند. جهش‌های کراس با انواع سرطان‌ها از جمله ریه، پانکراس و روده بزرگ مرتبط است. این ژن به عنوان یک سوئیچ مولکولی عمل می‌کند و در صورت جهش، می‌تواند باعث فعال‌سازی مداوم سیگنال‌های رشد شود.

ژنتیک بیوتکنولوژی انکولوژی

ژن MED12: نقش در رونویسی و ارتباط با بیماری‌های ژنتیکی

MED12

ژن MED12، واقع بر کروموزوم X، در رونویسی RNA پلی‌مراز II نقش دارد. جهش‌های این ژن با اختلالاتی مانند سندرم لوهان-فراینز، سندرم FG، سرطان پروستات، میوم رحم و تومورهای فیبروئپیتلیال پستان مرتبط است.

ژنتیک پزشکی بیماری‌های ژنتیکی ونکولوژی

سومیا گوگولوت: ستاره فوتبال زنان هند

Soumya Guguloth

سومیا گوگولوت، متولد ۱۸ ژوئیه ۲۰۰۱، یک فوتبالیست هندی است که به عنوان هافبک برای باشگاه گوکلام کرالا در لیگ زنان هند و تیم ملی زنان هند بازی می‌کند. او سابقه بازی در باشگاه‌های کنکره و ژِن‌کا دینامو زاگرب کرواسی را دارد و در مسابقات بین‌المللی نیز درخشیده است.

فوتبال زنان ورزشکاران هندی لیگ‌های بین‌المللی

زامبی ۳: فاجعه بیولوژیکی در فیلیپین

Zombi 3

زامبی ۳ (۱۹۸۸)، فیلم ترسناک ایتالیایی به کارگردانی لوسیو فولچی و برونو ماتئی، داستانی علمی-تخیلی و وحشتناک درباره سلاح بیولوژیکی مرگبار «مرگ یک» را روایت می‌کند. این سلاح که قادر به زنده کردن مردگان و جهش موجودات زنده است، از یک آزمایشگاه مخفی در فیلیپین به بیرون درز کرده و باعث شیوع گسترده زامبی‌ها در میان سربازان و گردشگران می‌شود. فیلم با صحنه‌های پرتنش و خشونت‌بار، بقای گروهی از بازماندگان را در برابر ارتش زامبی‌ها دنبال می‌کند.

علمی تخیلی فیلم ترسناک زامبی

ژن HLX و پروتئین هوموباکس HB24

HLX (gene)

ژن HLX مسئول کدگذاری پروتئین هوموباکس HB24 در انسان است. این ژن نقش حیاتی در رشد ارگان‌های کبد و روده دارد و در تعامل اپیتلیال-مزانشیمی ضروری است. جهش هموزیگوت آن باعث هیپوپلازی شدید کبد و روده می‌شود.

ژنتیک بیولوژی رشد فیزیولوژی ارگان‌ها

کارولین سو: دانشمند و پزشک برجسته استرالیایی

Carolyn Sue

کارولین ماری سو، پزشک و دانشمند استرالیایی، مدیر اجرایی مؤسسه تحقیقات پزشکی کولینگ و مدیر بخش نوروژنتیک بیمارستان رویال نورث شور است. او متخصص بیماری‌های نوروژنتیک پیچیده بوده و تحقیقاتش به شناسایی جهش‌های ناشناخته‌ای منجر شده که باعث بیماری‌های نوروژنتیک می‌شوند. سو همچنین بنیانگذار مرکز عالی بیماری پارکینسون و اختلالات حرکتی است.

تحقیقات علمی پزشکی نوروژنتیک

میکروآران‌ای می‌آر-۹۶: نقش در شنوایی و تنظیم ژنی

Mir-96 microRNA

میکروآران‌ای می‌آر-۹۶ یک مولکول تنظیم‌کننده بیان ژن است که در فرآیندهای شنوایی نقش حیاتی دارد. جهش در این میکروآران‌ای با کاهش شنوایی ارثی در انسان و موش مرتبط است. این مولکول با هدف قرار دادن ژن‌های خاص، عملکرد سلول‌های موئی گوش داخلی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

ژنتیک بیولوژی مولکولی اختلالات شنوایی

لاک‌پشت‌های نینجای جهش‌یافته: افسانه سوپرمن

Mutant Turtles: Superman Legend

این انیمیشن ویدئویی اصلی، بر اساس فرنچایز لاک‌پشت‌های نینجای جهش‌یافته ساخته شده است. قسمت اول بر اساس خط داستانی سوپرجهش‌یافته‌ها و قسمت دوم بر اساس خط داستانی جهش‌یافتگان فلزی است. این انیمیشن توسط بی‌مدیا و تسوبورایا پروداکشنز تولید شده و از صداپیشگان نسخه ژاپنی سریال ۱۹۸۷ بهره برده است.

علمی-تخیلی انیمیشن ماجراجویی

جنیفر ونتیمیلیا: نویسنده و تهیه‌کننده آمریکایی

Jennifer Ventimilia

جنیفر ونتیمیلیا (پیش‌تر جفری ونتیمیلیا، معروف به ج.آر. ونتیمیلیا) یک نویسنده و تهیه‌کننده آمریکایی است که در آثار موفقی مانند سیمسون‌ها، مرفی براون و فیلم‌هایی چون کریسمس را نجات دهید و پری دندان مشارکت داشته است. او همچنین به عنوان تهیه‌کننده اجرایی در مجموعه‌هایی مثل نینجای نوجوان جهش‌یافته کار کرده است.

نویسندگان آمریکایی تهیه‌کنندگان تلویزیونی آثار انیمیشنی

Nav1.7: کانال سدیم و نقش آن در درد و بی‌حسی

Nav1.7

Nav1.7 یک کانال سدیم ولتاژ-درباره است که در انتقال سیگنال‌های درد نقش کلیدی دارد. جهش‌های این ژن می‌توانند باعث اختلالات درد شدید مانند اریتروملژیا یا بی‌حسی مادرزادی شوند. این کانال هدفی مهم برای توسعه داروهای ضد درد است.

فارماکولوژی ژنتیک دردشناسی

دیوید روبین (روانشناس)

David Rubin (psychologist)

دیوید سی. روبین، استاد روانشناسی در دانشگاه دوک، به خاطر تحقیقاتش در زمینه «جهش خاطره‌انگیزی» و حافظه خودزندگی‌نامه‌ای شناخته می‌شود. او از دهه ۱۹۷۰ با تحصیلات آکادمیک گسترده، فعالیت‌های پژوهشی خود را آغاز کرد و تاکنون جوایز متعددی دریافت کرده است.

روانشناسی شناختی بیوگرافی دانشمندان حافظه و یادگیری

پروتئین ZFPM2: نقش حیاتی در رشد جنینی و بیماری‌های مادرزادی

ZFPM2

پروتئین ZFPM2، عضوی از خانواده FOG، در تنظیم فاکتورهای رونویسی GATA نقش کلیدی دارد. این پروتئین در رشد بافت‌های قلب، دیافراگم و غدد جنسی جنین دخیل است. جهش‌های ژن ZFPM2 باعث بیماری‌های مادرزادی مانند نقص‌های قلبی، فتق دیافراگمی و ابهام در دستگاه تناسلی می‌شود.

ژنتیک مولکولی بیماری‌های مادرزادی بیولوژی رشد

جهش ژنی HFE H63D: علائم، تشخیص و درمان

HFE H63D gene mutation

جهش HFE H63D یک تغییر ژنتیکی در ژن HFE است که می‌تواند باعث هموکروماتوز و سایر مشکلات سلامتی شود. این جهش با افزایش جذب آهن مرتبط است و ممکن است به آسیب مغزی، بیماری‌های قلبی و اختلالات عصبی منجر شود. سندرم H63D، یک حالت نادر ناشی از این جهش، علائمی مانند اختلالات حرکتی، شناختی و پوستی را به همراه دارد.

بیماری‌های عصبی بیماری‌های ژنتیکی اختلالات متابولیک