عبارت مورد نظر خود را بنویسید
TACSTD2، معروف به تروپ-2، پروتئینی است که توسط ژن TACSTD2 کدگذاری میشود. این پروتئین به عنوان یک آنتیژن مرتبط با کارسینوم شناخته شده و در انتقال سیگنال کلسیم داخل سلولی نقش دارد. جهش در این ژن باعث بیماری نادری به نام دیستروفی ژلاتینی قرنیه میشود. تروپ-2 در پیشرفت تومورها نقش دارد و در انواع سرطانهای جامد و تهاجمی بیان میشود.
ژن FMR1-AS1 یک RNA غیرکدکننده بلند است که با منطقه تکرار CGG ژن FMR1 همپوشانی دارد. بیان این ژن در حاملان پیشجهش سندرم شکنندگی X افزایش مییابد، اما در بیماران مبتلا به این سندرم خاموش میشود. این ژن دارای عملکرد ضدآپوپتوزی است.
صدف فاروقی، محقق ارشد بنیاد ولکام و استاد متابولیسم و پزشکی در دانشگاه کمبریج، به بررسی ژنتیک چاقی میپردازد. تحقیقات او نقش محوری محور لپتین-ملانوکورتین در تنظیم اشتها را نشان داده و ارتباط بین جهشهای ژنتیکی و ترجیحات غذایی را آشکار ساخته است.
زامبی ۳ (۱۹۸۸)، فیلم ترسناک ایتالیایی به کارگردانی لوسیو فولچی و برونو ماتئی، داستانی علمی-تخیلی و وحشتناک درباره سلاح بیولوژیکی مرگبار «مرگ یک» را روایت میکند. این سلاح که قادر به زنده کردن مردگان و جهش موجودات زنده است، از یک آزمایشگاه مخفی در فیلیپین به بیرون درز کرده و باعث شیوع گسترده زامبیها در میان سربازان و گردشگران میشود. فیلم با صحنههای پرتنش و خشونتبار، بقای گروهی از بازماندگان را در برابر ارتش زامبیها دنبال میکند.
دیوید سی. روبین، استاد روانشناسی در دانشگاه دوک، به خاطر تحقیقاتش در زمینه «جهش خاطرهانگیزی» و حافظه خودزندگینامهای شناخته میشود. او از دهه ۱۹۷۰ با تحصیلات آکادمیک گسترده، فعالیتهای پژوهشی خود را آغاز کرد و تاکنون جوایز متعددی دریافت کرده است.
Nav1.7 یک کانال سدیم ولتاژ-درباره است که در انتقال سیگنالهای درد نقش کلیدی دارد. جهشهای این ژن میتوانند باعث اختلالات درد شدید مانند اریتروملژیا یا بیحسی مادرزادی شوند. این کانال هدفی مهم برای توسعه داروهای ضد درد است.
جنیفر ونتیمیلیا (پیشتر جفری ونتیمیلیا، معروف به ج.آر. ونتیمیلیا) یک نویسنده و تهیهکننده آمریکایی است که در آثار موفقی مانند سیمسونها، مرفی براون و فیلمهایی چون کریسمس را نجات دهید و پری دندان مشارکت داشته است. او همچنین به عنوان تهیهکننده اجرایی در مجموعههایی مثل نینجای نوجوان جهشیافته کار کرده است.
این انیمیشن ویدئویی اصلی، بر اساس فرنچایز لاکپشتهای نینجای جهشیافته ساخته شده است. قسمت اول بر اساس خط داستانی سوپرجهشیافتهها و قسمت دوم بر اساس خط داستانی جهشیافتگان فلزی است. این انیمیشن توسط بیمدیا و تسوبورایا پروداکشنز تولید شده و از صداپیشگان نسخه ژاپنی سریال ۱۹۸۷ بهره برده است.
میکروآرانای میآر-۹۶ یک مولکول تنظیمکننده بیان ژن است که در فرآیندهای شنوایی نقش حیاتی دارد. جهش در این میکروآرانای با کاهش شنوایی ارثی در انسان و موش مرتبط است. این مولکول با هدف قرار دادن ژنهای خاص، عملکرد سلولهای موئی گوش داخلی را تحت تأثیر قرار میدهد.
کارولین ماری سو، پزشک و دانشمند استرالیایی، مدیر اجرایی مؤسسه تحقیقات پزشکی کولینگ و مدیر بخش نوروژنتیک بیمارستان رویال نورث شور است. او متخصص بیماریهای نوروژنتیک پیچیده بوده و تحقیقاتش به شناسایی جهشهای ناشناختهای منجر شده که باعث بیماریهای نوروژنتیک میشوند. سو همچنین بنیانگذار مرکز عالی بیماری پارکینسون و اختلالات حرکتی است.
ژن HLX مسئول کدگذاری پروتئین هوموباکس HB24 در انسان است. این ژن نقش حیاتی در رشد ارگانهای کبد و روده دارد و در تعامل اپیتلیال-مزانشیمی ضروری است. جهش هموزیگوت آن باعث هیپوپلازی شدید کبد و روده میشود.
رنی جیکوبز، صداپیشه آمریکایی، بیشتر برای نقش آوریل اونیل در سریال انیمیشن لاکپشتهای نینجای نوجوان جهشیافته شناخته میشود. او در ۱ فوریه ۱۹۵۷ در لنسینگ، میشیگان متولد شد و در دهه ۱۹۸۰ برای دنبال کردن حرفه صداپیشگی به لسآنجلس نقل مکان کرد.
مسیریابی مبتنی بر کلید (KBR) روشی برای یافتن نزدیکترین میزبان به دادهها در شبکههای توزیعشده مانند جداول هش توزیعشده (DHT) است. این روش بر اساس معیارهایی مانند تعداد جهشهای شبکه، میزبان مناسب را شناسایی میکند.
ژن MED12، واقع بر کروموزوم X، در رونویسی RNA پلیمراز II نقش دارد. جهشهای این ژن با اختلالاتی مانند سندرم لوهان-فراینز، سندرم FG، سرطان پروستات، میوم رحم و تومورهای فیبروئپیتلیال پستان مرتبط است.
کراس (KRAS) ژنی است که پروتئین K-Ras را کدگذاری میکند. این پروتئین در مسیر RAS/MAPK نقش دارد و سیگنالهای رشد و تمایز سلولی را منتقل میکند. جهشهای کراس با انواع سرطانها از جمله ریه، پانکراس و روده بزرگ مرتبط است. این ژن به عنوان یک سوئیچ مولکولی عمل میکند و در صورت جهش، میتواند باعث فعالسازی مداوم سیگنالهای رشد شود.
پروتئین ZFPM2، عضوی از خانواده FOG، در تنظیم فاکتورهای رونویسی GATA نقش کلیدی دارد. این پروتئین در رشد بافتهای قلب، دیافراگم و غدد جنسی جنین دخیل است. جهشهای ژن ZFPM2 باعث بیماریهای مادرزادی مانند نقصهای قلبی، فتق دیافراگمی و ابهام در دستگاه تناسلی میشود.
جهش HFE H63D یک تغییر ژنتیکی در ژن HFE است که میتواند باعث هموکروماتوز و سایر مشکلات سلامتی شود. این جهش با افزایش جذب آهن مرتبط است و ممکن است به آسیب مغزی، بیماریهای قلبی و اختلالات عصبی منجر شود. سندرم H63D، یک حالت نادر ناشی از این جهش، علائمی مانند اختلالات حرکتی، شناختی و پوستی را به همراه دارد.
یوکیوسیآرسی2 (UQCRC2) یک پروتئین کلیدی در زنجیره تنفسی میتوکندری است که توسط ژن UQCRC2 کدگذاری میشود. این پروتئین بخشی از کمپلکس III (سیتوکروم بی-سی1) است و در تثبیت و عملکرد آن نقش حیاتی دارد. جهشهای این ژن با نقص کمپلکس III میتوکندریایی مرتبط هستند که میتواند منجر به اختلالات متابولیکی شدید شود.
اپیزود «۲شای» از فصل سوم سریال پروندههای ایکس، داستانی مستقل و ترسناک را روایت میکند. در این قسمت، ماموران مالدر و اسکالی به بررسی سلسله قتلهای مرموزی میپردازند که قربانیان آن زنان چاق هستند. قاتل، فردی جهشیافته است که از طریق اتاقهای چت آنلاین، قربانیان خود را فریب داده و چربی بدن آنها را استخراج میکند.
پروتئین RFXANK، کدگذاریشده توسط ژن RFXANK، در تنظیم مولکولهای MHC کلاس II نقش کلیدی دارد. این پروتئین با تشکیل کمپلکسی از فاکتورهای تنظیمکننده، رونویسی ژنهای MHC کلاس II را فعال میکند. جهش در این ژن با سندرم لنفوسیت برهنه نوع II مرتبط است.
