4 مقاله
سندرم ویتون-کولک، همچنین به نام WITKOS یا سندرم میکروحذفی 15q24، یک اختلال نادر رشد عصبی است که با تأخیر رشدی، ناتوانی فکری، ناهنجاریهای صورت و قد کوتاه مشخص میشود. این سندرم به دلیل از کار افتادگی ژن SIN3A ایجاد میشود و نخستین بار در سال ۲۰۱۶ توسط محققان علوم اعصاب رشدی کشف شد.
مقیاس پرادر، نامگذاری شده به افتخار آندریا پرادر، سیستمی برای سنجش میزان ویریلیزاسیون (مردانهشدگی) دستگاه تناسلی است. این مقیاس عمدتاً برای ارزیابی دستگاه تناسلی زنان در موارد هایپرپلازی مادرزادی غده فوق کلیوی (CAH) استفاده میشود و ۶ مرحله را از کاملاً زنانه (۰) تا کاملاً مردانه (۶) تعریف میکند.
آپروزنسفالی XK، که با نامهای سندرم گارسیا-لوری و آپروزنسفالی-آتنسفالی هم شناخته میشود، اختلالی مادرزادی بسیار نادر است که به دلیل عدم تشکیل پیشمغز جنین رخ میدهد. این بیماری با علائمی مانند میکروسفالی (کوچکی سر)، میکروفتالمی (کوچکی چشمها)، و ناهنجاریهای دستگاه گوارش و تناسلی همراه است. بقای نوزاد مبتلا به این بیماری خارج از رحم غیرممکن است.
دیسکروماتوزیس یونیورسالیس ارثی یک اختلال رنگدانهای پوستی است که با لکههای تیره و روشن به شکل تور در سراسر بدن ظاهر میشود. این بیماری نادر، ناشی از جهش در ژنهای SASH1 و ABCB6 است و به صورت اتوزومال غالب و مغلوب به ارث میرسد.
