2 مقاله
ناهنجاری عروقی فیبرو-چربی (FAVA) یک اختلال نادر و دردناک است که با جایگزینی بافت فیبرو-چربی به جای عضلات، معمولاً در یک اندام، همراه است. این بیماری باعث اختلالات وریدی و لنفاوی میشود و علائم آن شامل درد شدید، محدودیت حرکت اندام و بزرگشدگی خفیف اندام است.
پروتئین ZFPM2، عضوی از خانواده FOG، در تنظیم فاکتورهای رونویسی GATA نقش کلیدی دارد. این پروتئین در رشد بافتهای قلب، دیافراگم و غدد جنسی جنین دخیل است. جهشهای ژن ZFPM2 باعث بیماریهای مادرزادی مانند نقصهای قلبی، فتق دیافراگمی و ابهام در دستگاه تناسلی میشود.
