2 مقاله
ژن HLX مسئول کدگذاری پروتئین هوموباکس HB24 در انسان است. این ژن نقش حیاتی در رشد ارگانهای کبد و روده دارد و در تعامل اپیتلیال-مزانشیمی ضروری است. جهش هموزیگوت آن باعث هیپوپلازی شدید کبد و روده میشود.
پروتئین ZFPM2، عضوی از خانواده FOG، در تنظیم فاکتورهای رونویسی GATA نقش کلیدی دارد. این پروتئین در رشد بافتهای قلب، دیافراگم و غدد جنسی جنین دخیل است. جهشهای ژن ZFPM2 باعث بیماریهای مادرزادی مانند نقصهای قلبی، فتق دیافراگمی و ابهام در دستگاه تناسلی میشود.
