اختلالات متابولیک

جهش ژنی HFE H63D: علائم، تشخیص و درمان

جهش HFE H63D یک تغییر ژنتیکی در ژن HFE است که می‌تواند باعث هموکروماتوز و سایر مشکلات سلامتی شود. این جهش با افزایش جذب آهن مرتبط است و ممکن است به آسیب مغزی، بیماری‌های قلبی و اختلالات عصبی منجر شود. سندرم H63D، یک حالت نادر ناشی از این جهش، علائمی مانند اختلالات حرکتی، شناختی و پوستی را به همراه دارد.